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第一章：先天性缺陷与优生 1

第二章：先天性缺陷的分类 3

第三章：先天性缺陷的病因 6

第一节：环境因素引起的先天性缺陷 6

第二节：遗传因素引起的先天性缺陷 21

第三节：遗传与环境因素所致的先天性缺陷 23

第四节：不明原因的先天性缺陷 24

第四章：先天性缺陷的产前诊断 25

第一节：染色体病的产前诊断 25

第二节：性连锁遗传病的产前诊断 41

第三节：遗传性代谢病的产前诊断 47

第四节：先天性畸形的产前诊断 56

第五节：胎儿镜 66

第五章：躯体和生殖器缺陷 70

第一节：常染色体畸变所致的先天性缺陷 70

第二节：X染色体畸变所致的先天性缺陷 76

第三节：Y染色体畸变所致的先天性缺陷 86

第四节：环状染色体所致的先天性缺陷 90

第五节：额外小染色体所致的先天性缺陷 93

第六节：染色体畸变所致的胚胎缺陷 94

第六章：智力缺陷 100

第一节：智力缺陷的发病率 101

第二节：智力缺陷的发病因素 103

第三节：智力缺陷的诊断 112

第四节：智力缺陷的治疗 116

第七章：酶的缺陷 118

第一节：先天性代谢缺陷的发生率 118

第二节：先天性代谢缺陷的发病机制 119

第三节：酶的缺陷所致的先天性代谢病 120

第四节：酶缺陷所致的先天性代谢病的诊断 158

第五节：酶缺陷的治疗 166

第八章：心血管缺陷 168

第一节：胎儿与小儿的循环特点 168

第二节：心血管系缺陷的病因 171

第三节：常见心血管缺陷的临床表现 177

第四节：心血管系缺陷的遗传咨询 185

第五节：心血管系缺陷的治疗 190

第九章：先天性缺陷的调查 194

第一节：先天性缺陷的群体普查 194

第二节：先天性缺陷的调查方法 211

第十章：先天性缺陷的病理学 222

第一节：胚胎外形大小和体重的变化 222

第二节：胎儿和婴儿的病理学 225

主要参考文献 235