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第一章 概述 1

第一节 临床遗传学发展简史 1

第二节 遗传与疾病 3

第三节 疾病的遗传服务 8

第四节 遗传服务的组织 12

第五节 遗传登记与随访 13

第二章 单基因病 15

第一节 常染色体显性遗传 16

第二节 常染色体隐性遗传 21

第三节 性连锁遗传 27

第四节 呈现多种遗传方式的单基因病 31

第三章 单基因病的遗传风险评估 34

第一节 应用孟德尔比率评估单基因病风险 34

第二节 应用Bayes分析方法评估单基因遗传病风险 37

第三节 常染色体隐性遗传的群体风险评估 41

第四节 近亲结婚的风险评估 41

第四章 常见病的遗传 44

第一节 多因素遗传中的几个基本概念 44

第二节 多因素遗传病的发病风险评估 53

第三节 常见多因素遗传病的研究现状 58

第五章 染色体分析与染色体病 67

第一节 染色体正常形态与核型分析 67

第二节 染色体异常 72

第三节 常见染色体病 77

第四节 染色体核型分析方法 89

第六章 肿瘤遗传学 93

第一节 肿瘤的遗传学基础 93

第二节 肿瘤遗传咨询 102

第三节 家族性癌的遗传学测试 107

第七章 先天畸形 112

第一节 先天畸形的发生 112

第二节 先天性微生物感染 116

第三节 母源代谢性先天畸形 120

第四节 常见的先天畸形 122

第八章 携带者检测 130

第一节 携带者检测的类型 130

第二节 携带者检测方法 134

第三节 人群筛查 135

第九章 新生儿筛查 137

第一节 新生儿疾病筛查 137

第二节 实验室筛查方法 142

第三节 筛查结果的评价和筛查后处理 145

第十章 辅助生殖 149

第一节 人类辅助生殖技术的发展 149

第二节 辅助生殖中的关键技术和操作 150

第三节 胚胎植入前诊断 154

第四节 辅助生殖的风险及预防 159

第五节 辅助生殖与生殖遗传咨询 161

第十一章 产前诊断 163

第一节 产前诊断的指征 163

第二节 产前诊断的发展史 164

第三节 胎儿遗传物质的获取 165

第四节 产前诊断的样本与检测 173

第十二章 遗传病的治疗 183

第一节 遗传病的治疗策略 183

第二节 传统的遗传病治疗方法 184

第三节 基因治疗 187

第十三章 遗传咨询 194

第一节 遗传咨询的概念 194

第二节 遗传咨询的步骤 196

第三节 遗传咨询涉及的法律和伦理问题 199

第四节 常见遗传病咨询原则及病例分析 200

附录 人类遗传病研究的网络资源 206