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上篇 基因诊断学 3

第一章 心脏胚胎发育及相关基因调控 3

一、概述 3

二、胚胎的早期发育 3

三、原始心管的发育 3

四、房室管的形成 4

五、原始动静脉系统形成 5

八、原始心室的分隔 7

七、原始心房的分隔 7

六、心内膜垫的形成与房室管的分隔 7

九、左、右心结构重构 8

十、心房的分隔、房室管的形成 8

十一、原发孔融合 8

十二、继发孔形成 9

十三、心脏的各房、室腔的形成 9

十四、房室瓣的形成 10

十五、心脏传导组织的发育 10

十六、心脏发育的相关基因 11

第一节 CATCH22综合征 19

第二章 基因异常与心脏疾病 19

第二节 HOX基因 21

第三节 CSX基因 22

第四节 唐氏综合征 23

第五节 TBX（T-box）基因 24

一、心手综合征 25

二、DiGeorge综合征 26

第六节 常见先天性心脏病的相关基因研究 26

一、法洛四联症 26

三、房间隔缺损 27

二、房室间隔缺损 27

四、动脉导管未闭 28

五、主动脉瓣狭窄 29

六、Williams综合征 30

七、Noonan综合征 31

八、肺动脉狭窄 32

九、二尖瓣脱垂 34

十、左心室发育不良 35

十一、三尖瓣闭锁 36

十二、内脏异位综合征 36

十四、心房粘液瘤 40

十三、Rubinstein-Taybi综合征 40

十五、完全性肺静脉异位引流 41

十六、猫眼综合征 41

十七、先天性肺动静脉瘘 42

十八、原发性肺高压 43

十九、胸主动脉瘤与主动脉夹层剥离 44

二十、Ellis-vanCreveld综合征 47

二十一、Meckel综合征 47

二十三、史-莱-奥综合征 48

二十二、Seckel综合征 48

二十四、威尔-马尔凯萨尼综合征 49

二十五、脑肝肾综合征 49

二十六、巴尔得-别德尔综合征 50

二十七、色素失调症 51

二十八、Naxos病 51

第三章 心血管外科疾病的现代临床遗传学 58

第一节 先天性心脏病 58

一、房间隔缺损 59

二、室间隔缺损 62

三、法洛四联症 64

四、动脉导管未闭 67

五、肺动脉狭窄 69

六、主动脉狭窄 71

七、完全性大动脉错位 73

八、马方综合征 75

第二节 心肌病变 79

一、家族性肥厚型心肌病 80

二、扩张型心肌病 81

三、心内膜弹力纤维增生症 81

第三节 心脏节律与传导系统病变 82

第四节 心瓣膜病变 83

第四章 基因诊断的常见类型 86

第五章 遗传性疾病的常用基因诊断方法 88

第一节 概述 88

第二节 以聚合酶链式反应（PCR）为基础的诊断技术 88

第三节 DNA探针诊断技术 91

第四节 限制性片段长度多态性分析技术 95

第五节 DNA指纹技术 98

第六节 DNA核苷酸序列测定技术 99

第七节 基因芯片技术 102

第八节 用于基因诊断的其他方法 103

第一节 马方综合征的基因诊断 105

一、疾病简介 105

第六章 常见心脏疾病的基因诊断 105

二、基因诊断方法 112

三、临床治疗与预防 113

第二节 心手综合征的基因诊断 114

一、疾病简介 114

二、诊断方法 115

三、结果分析 115

第三节 心脏圆锥干畸形的基因诊断 116

一、疾病简介 116

二、诊断方法——荧光原位杂交（FISH）检测技术 116

三、结果及分析 117

第四节 心肌病的基因诊断进展 118

一、家族性扩张性心肌病 118

二、家族性肥厚性心肌病 120

第五节 家族性房间隔缺损的基因诊断进展 124

第六节 冠心病家族性与遗传因素的基因诊断 127

一、冠心病与血脂异常 128

二、冠心病与载脂蛋白异常 131

三、冠心病血脂异常与遗传 134

四、基因诊断 138

第一节 基因治疗的发展 147

下篇 基因治疗学 147

第七章 基因治疗的发展与现状 147

第二节 目前基因治疗普遍存在的问题 148

第三节 心血管外科疾病的基因治疗现状 149

第四节 心血管外科疾病基因治疗的前景 150

第五节 心血管外科疾病基因治疗存在的问题 151

第六节 基因治疗的问题和对策 153

二、基因治疗的历史回顾 156

三、基因治疗的方法 156

一、概述 156

第八章 现代基因治疗技术 156

四、基因治疗存在的问题 160

第九章 基因治疗策略及途径 162

第一节 概述 162

第二节 基因治疗的策略 162

第三节 基因治疗途径 165

一、细胞介导的基因治疗 165

二、携带治疗性基因的细胞移植 168

三、基因疫苗研究 168

四、有关胚系基因治疗 169

一、逆转录病毒载体 172

第十章 基因治疗载体 172

第一节 病毒基因治疗载体 172

二、腺病毒载体 173

三、腺相关病毒载体 173

四、其他病毒载体 173

第二节 非病毒基因治疗载体 174

一、脂质体 175

二、多聚赖氨酸复合物 175

三、人工染色体 175

第三节 纳米基因治疗载体 177

第四节 问题与展望 178

第一节 充血性心力衰竭的基因治疗 180

第十一章 心血管外科常见疾病的基因治疗 180

一、增加心肌细胞的数量 181

二、增强衰竭心脏心肌的收缩功能 182

第二节 缺血性心血管疾病的基因治疗 184

一、概述 184

二、治疗性血管新生及相关因素 184

三、基因治疗载体 187

四、基因治疗方法及途径 187

五、缺血性心血管疾病基因治疗的现状 188

一、血管再狭窄发生的分子机制 193

第三节 血管成形术后再狭窄的预防和治疗 193

三、基因治疗策略 195

二、药物治疗策略 195

四、手术后血管开放的维持 200

第四节 TPA基因转移与基因治疗 203

第五节 坏死心肌的修复策略 205

一、通过细胞移植修复 205

二、心肌细胞的转基因方法应用 206

第六节 遗传性心血管疾病的基因治疗策略 207

一、Mafan综合征 207

三、转基因心肌细胞移植中载体的研究 207

二、动脉粥样硬化 210

三、心肌梗死 211

第十二章 心血管外科疾病的组织工程学应用研究 217

第一节 组织工程学血管 217

第二节 心脏瓣膜工程 220

第三节 修复心肌的细胞移植 222

第四节 组织工程心肌构建 222

第五节 转基因在心血管组织工程中的应用 223

附录 227