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第一章 复杂疾病与遗传咨询 1

第一节 遗传病与遗传咨询 1

一、遗传病的概念、特性 1

二、遗传病的分类 2

三、遗传病的社会危害 5

四、遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展 5

第二节 复杂疾病的遗传咨询 7

一、复杂疾病的社会危害及遗传咨询的必要性 7

二、人类基因组学的发展开启了复杂疾病遗传咨询的新纪元 8

参考文献 10

第二章 复杂疾病遗传咨询的内容及发展趋势 11

第一节 复杂疾病遗传咨询的定义及特点 11

一、复杂疾病遗传咨询的定义 11

二、复杂疾病遗传咨询的特点 11

第二节 复杂疾病遗传咨询的具体内容及相关理论基础 14

一、复杂疾病风险预警与评估 14

二、针对高风险疾病给出基因组导向下健康管理建议 32

三、预测或给出有患复杂疾病风险咨询者亲属的发病概率 34

四、对已患疾病的咨询者就其及其亲属疾病的转归、复发情况进行科学预测 35

第三节 复杂疾病遗传咨询具体实施过程中相关内容及标准 37

一、复杂疾病遗传咨询的基本流程 37

二、复杂疾病遗传咨询的对象 38

三、复杂疾病遗传咨询的相关标准 39

四、复杂疾病遗传咨询的组织和实施 40

第四节 复杂疾病遗传咨询可能涉及的心理和伦理问题 43

一、复杂疾病遗传咨询涉及的心理问题 43

二、当事人的伦理责任 44

第五节 复杂疾病遗传咨询事业存在的问题及发展趋势 46

一、民众健康理念和重大疾病防范意识有待提高 46

二、提高原始自主创新能力 46

三、完善行业标准 46

四、借助新兴科技手段丰富遗传咨询形式 47

五、建立遗传咨询行业人才培养体系 48

参考文献 49

第三章 复杂疾病遗传咨询实践 51

第一节 复杂疾病遗传咨询举例 51

一、全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品介绍 51

二、“全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品”遗传咨询相关内容及话术 52

第二节 常见复杂疾病遗传咨询主要内容举例 71

一、高血压病 71

二、糖尿病 77

三、动脉粥样硬化 81

四、冠心病 85

五、代谢综合征 91

六、出血性脑卒中 96

七、肺癌 99

八、乳腺癌 103

九、结直肠癌 109

十、食管癌 118

第三节 常见复杂疾病遗传咨询案例 124

第四节 复杂疾病遗传分析及遗传咨询相关常见问题解答 131

一、基因基础知识相关问题解答 131

二、复杂疾病相关常见问题解答 133

三、复杂疾病遗传咨询心理和伦理问题解答 135

四、复杂疾病风险基因检测相关常见问题解答 136

五、复杂疾病遗传咨询相关常见问题解答 138

参考文献 140