苯丙酮尿症的特殊饮食治疗pdf电子书版本下载

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第一节　苯丙酮尿症（PKU） 1

一、苯丙酮尿症的病因及病理生理 1

第一章　高苯丙氨酸血症概述 1

二、苯丙酮尿症的临床症状 2

三、苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断 2

四、苯丙酮尿症的遗传特点 3

五、苯丙酮尿症的发病率 4

第二节　新生儿疾病筛查与苯丙酮尿症的早期诊断 5

第三节　经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断 7

一、癫癎 8

第四节　并发症及治疗 8

二、湿疹 10

第五节　苯丙酮尿症的预后与治疗时限 10

第六节 四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D） 12

一、四氢生物蝶呤缺乏症与高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症 12

二、四氢生物蝶呤缺乏症的病理生理和发病机制 13

三、四氢生物蝶呤缺乏症的诊断 15

四、四氢生物蝶呤缺乏症的治疗 18

五、预后 20

第一节　特殊饮食的主要特点 21

第二章　苯丙酮尿症的特殊饮食 21

第二节　低苯丙氨酸饮食治疗食谱 22

一、概述 22

二、食谱的制定及调整依据 23

三、妊娠期的饮食控制 25

第三节　苯丙酮尿症每天食谱举例 28

第四节　低苯丙氨酸饮食治疗中营养素的补充 34

一、营养素的补充原则 34

二、能量和能量营养素 35

三、维生素的补充 35

四、矿物质（含微量元素）的补充 36

第五节　不同年龄段饮食治疗的特点及家长须知 38

一、哺乳期 38

二、断奶期 39

三、幼儿期 39

四、小学期 40

五、中学期 40

六、成人 41

七、妊娠期 41

第三章　低苯丙氨酸饮食菜单 43

第一节　苯丙酮尿症蛋白质来源的特殊营养食品 43

第二节　苯丙酮尿症热能来源的特殊营养食品 47

第三节　低苯丙氨酸食品的制作（主食、休闲食品、菜肴、饮料） 51

第四节　食物的主要营养功用与常见食品中蛋白质、热能、苯丙氨酸含量 98

一、各大类食物及其功用 98

二、各类食物中蛋白质、苯丙氨酸、热能的平均含量 98

三、常用食物的蛋白质、苯丙氨酸、热能表（每100g或100ml中） 99

四、含15mg苯丙氨酸食物交换表 108

第四章　苯丙酮尿症儿童的早期干预与康复训练 113

第一节　早期干预 113

一、早期干预的原则 113

二、早期干预的模式 114

三、苯丙酮尿症儿童的家庭干预 115

四、如何指导智力低下儿童的学习 127

五、早期干预的效果 130

第二节　早期干预的行为领域的训练 131

一、运动训练 131

二、语言训练 138

三、认知训练 144

四、社会行为训练 150

五、生活自理能力训练 154

第五章　我国与苯丙酮尿症有关的社会、伦理及法律问题 161

二、在已有的新生儿筛查地区，仍然存在着大量漏检现象 162

第一节　我国苯丙酮尿症筛查与治疗情况概述 162

一、我国的新生儿筛查覆盖面不平衡 162

三、被查出的儿童面临严峻的治疗困难 163

四、PKU患儿家庭承受严重的经济负担 163

五、PKU儿童缺乏健康的成长环境 164

第二节 国外的相关经验（以美国为主）① 164

一、社区、社团的力量 165

二、立法的过程和立法的状况 166

三、美国的发展状况小结 169

第三节　对我国与苯丙酮尿症有关的社会、伦理及法律问题的分析和思考 171

第六章　健康成长园地 176

第七章　常见问题解答 183

附录 191

卫生部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知 191

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 192

PKU治疗误区提示 194

苯丙酮尿症患儿应补充DHA 196

苯丙酮尿症患儿应补充左旋肉碱 197

苯丙酮尿症患者拒绝阿斯巴甜 199

主要参考文献 203