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第一章　绪论 1

第一节 医学遗传学是遗传学与医学的相互渗透 1

第二节　医学遗传学的历史 2

第三节　遗传性疾病 5

第二章　遗传的细胞学基础 10

第一节　染色质与染色体 10

第二节　人类染色体 15

第三节　细胞分裂 20

第四节　配子发生 24

第三章　遗传的分子基础 27

第一节　基因的本质 27

第二节　基因的概念 28

第三节　基因的复制与表达 34

第四节　基因突变 38

第五节　表遗传学 47

第四章　单基因遗传 52

第一节　单基因遗传的基本概念和研究方法 52

第二节　单基因病的遗传方式 54

第三节　两种单基因病或性状的遗传 77

第四节　分析单基因病应注意的几个问题 79

第五节　单基因病的再发风险估计 83

第五章　线粒体遗传病 88

第一节　人类线粒体基因组 88

第二节　线粒体DNA突变与疾病 94

第六章　多基因遗传病 100

第一节　多基因遗传的特点 100

第二节　多基因遗传病 102

第三节　多基因遗传病再发风险的估计 114

第四节　多基因遗传病的研究策略 117

第七章　染色体病 121

第一节　染色体畸变 121

第二节　临床上较常见的染色体病 134

第八章　群体遗传学 150

第一节　群体中的遗传平衡 150

第二节　影响遗传平衡的因素 153

第三节　近亲婚配 157

第四节　遗传负荷 160

第一节　血红蛋白病 162

第九章　人类疾病的生化与分子遗传学 162

第二节　血友病 180

第三节　胶原蛋白病 182

第四节　受体蛋白病 184

第五节　膜转运载体蛋白病 185

第六节　酶蛋白病 187

第十章　肿瘤遗传学 194

第一节　肿瘤与遗传关系的宏观研究 195

第二节　恶性肿瘤的遗传 196

第三节　恶性肿瘤与染色体不稳定综合征 199

第四节　染色体畸变与肿瘤 201

第五节　肿瘤相关基因 206

第六节　肿瘤发生的遗传学说 210

第十一章　基因定位 213

第一节　基因定位的方法 215

第二节　基因定位的应用 217

第十二章　人类基因组计划 220

第一节　人类基因组和人类基因组计划 220

第二节　HGP研究在医学研究中的意义 220

第三节　人类基因组研究的主要内容 221

第四节　人类基因组研究的方法和策略 224

第五节　人类基因组研究的社会、法律及伦理问题 230

第十三章　临床遗传学 232

第一节　遗传病的诊断 232

第二节　遗传病的治疗 244

第三节　遗传病的预防 248

第四节　医学遗传学中的伦理问题 251

第一节　因特网基础 261

第十四章 生物信息学技术资源及其利用 261

第二节　生物信息学概况 264

第三节　人类基因组研究的相关信息资源 264

第四节　网络期刊 272

第五节　人类基因组研究信息资源的利用 274

第六节　生物信息与蛋白质组学 275

第七节　生物信息与生物芯片 278

汉英名词对照 279

英汉名词对照 292

参考文献 305