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Ⅰ遗传基因与遗传基因诊断 1

A操纵基因的分子：DNA 2

B遗传基因的构造与遗传情报的发现 7

C疾病与遗传基因诊断 11

Ⅱ遗传基因诊断技术 15

A南方氏点墨法（Southern blot 法） 16

1.Southern blot法的概略 16

a.DNA的抽取 18

b.DNA的切断与胶体电气泳动法的分画 18

c.从胶体到滤纸的DNA移行 18

d.探针的标识 19

2.Southern blot法的变异检出 20

3.利用 DNA鹼基配列多型性的遗传基因诊断 22

B遗传基因增幅法（polymerase chain reaction： PCR） 26

1.PCR法的原理 26

2.PCR法的变异检出法 27

a.鹼基配列的决定 27

b.PCR法的遗传基因诊断 28

C利用合成寡核苷酸（oligonucleotide）的点变异检出 31

1.合成oligonucleotide的利用基础 32

a.hybrid-DNA的安定性 32

b.合成oligonucleotide的设计 32

2.标的DNA配列的检出法 33

Ⅲ遗传病的遗传基因诊断 35

A优性遗传病的遗传基因诊断 37

1.家族性amyloidotic polyneuropathy （FAP） 37

2.Huntington’s chorea（哈丁顿氏舞踏症）---利用RFLP的诊断 45

B劣性遗传病的遗传基因诊断 50

1.镰刀状红血球症 50

2.地中海贫血症（thalassemia） 54

CX染色体连锁遗传病 56

1.ornithinetranscarbamylase异常症 56

2.肌萎缩症 61

D母性遗传性遗传病---mitochondria脑肌症 65

Ⅳ感染症的遗传基因诊断 71

A细菌、黴浆菌、披衣菌感染症的遗传基因诊断 72

B病毒感染症的遗传基因诊断 73

C型肝炎病毒（HCV）的检出 74

HPV （human papilloma virus）的检出 74

HIV （human immunodeficiency virus）的检出 75

HSV （herpex simplex virus）的检出 75

Ⅴ恶性肿瘤的遗传基因诊断 77

A癌遗传基因ras的点变异诊断 78

1.点变异在限制脢认识及切断部位时 78

2.利用合成oligonucleotide的点变异检出 79

B利用遗传基因再构成检索的诊断 80

C癌原遗传基因增幅检出法的诊断 82

D癌抑制遗传基因缺失检出法的诊断 82

Ⅵ遗传基因治疗 87

A反转录病毒的遗传基因导入 89

B遗传基因治疗的对象疾患 92

C利用骨髓细胞的遗传基因治疗 92

D利用各种细胞的遗传基因治疗 94

E恶性肿瘤的遗传基因治疗 95

F遗传基因治疗的展望 96

总结 99

解说 101

索引 107