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第一篇 新生儿出生缺陷 3

第一章 出生缺陷总论 3

第一节 出生缺陷概况 3

第二节 先天畸形和出生缺陷 4

第三节 先天畸形的发生 5

第四节 遗传性疾病 7

第二章 出生缺陷的疾病种类 17

第一节 无脑儿 17

第二节 脊柱裂 18

第三节 先天性脑积水 18

第四节 唇裂合并腭裂 19

第五节 先天性小耳及外耳道闭锁 20

第六节 先天性食道闭锁及气管食管瘘 21

第七节 先天性肠闭锁和肠狭窄 23

第八节 尿道下裂 25

第九节 膀胱外翻 26

第十节 先天性马蹄内翻足 27

第十一节 多指、并指畸形 29

第十二节 脐膨出 31

第十三节 腹 裂 32

第十四节 连体双胎 33

第十五节 21—三体综合征 34

第十六节 先天性心脏病 35

第二篇 出生缺陷预防指导 41

第一章 优 生 41

第一节 优生概述 41

第二节 优生咨询 42

第二章 出生缺陷防治 49

第一节 遗传咨询 49

第二节 遗传咨询医生应具备的条件 56

第三节 遗传病的防治原则 59

第四节 婚姻及生育指导 60

第五节 出生缺陷诊断方法 61

第三篇 降低出生缺陷的措施 69

第一章 概述 69

第二章 婚前保健 71

第一节 婚前保健的重要意义 71

第二节 婚前医学检查 73

第三节 婚前卫生指导 81

第四节 婚前卫生咨询 101

第三章 孕期保健 109

第一节 孕前保健 109

第二节 不良因素对胎儿的影响 111

第三节 孕早期保健 114

第四章 产前筛查 118

第一节 产前筛查概况 118

第二节 产前筛查的原理和方法 124

第五章 新生儿疾病筛查 130

第一节 新生儿疾病筛查概况 130

第二节 国际新生儿疾病筛查的历史 133

第三节 中国新生儿疾病筛查的历史 138

第四节 中国新生儿疾病筛查的现状 140

第五节 新生儿疾病筛查的发展趋势 142

第六节 新生儿疾病筛查的内容及方法 144

第七节 苯丙酮尿症（PKU）的筛查 146

第八节 先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查 149

第六章 新生儿听力筛查 152

第一节 新生儿听力障碍 152

第二节 新生儿听力筛查 157

第三节 听力保健知识 162

第四节 婴幼儿听功能和听反应的行为检查方法 166

第五节 妇幼保健网络在新生儿听力筛查管理中的应用 168

第四篇 出生缺陷监测 173

第一章 出生缺陷监测概况 173

第一节 出生缺陷监测现状 173

第二节 出生缺陷监测的目的和方法 174

第三节 出生缺陷干预措施 181

第五篇 法律法规 185

中华人民共和国母婴保健法 185

中华人民共和国母婴保健法实施办法 192

中国儿童发展纲要（2001-2010年） 201

中国妇女发展纲要（2001-2010年） 216

提高婴儿出生质量综合技术的研究开发与示范 234

中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年） 244

参考文献 251