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第一部分 总论 1

第一章 慢性髓系肿瘤诊断学概论 1

一、慢性髓系肿瘤的分类 2

二、慢性髓系肿瘤诊断与分类的基本原理 8

三、慢性髓系肿瘤诊断方法与评估 12

四、诊断学的责任与使命 26

第二部分 骨髓增生异常综合征 29

第二章 骨髓增生异常综合征概述 29

一、定义与概念 29

二、FAB分类与WHO分类的诊断标准 30

三、诊断指标 33

四、病因与发病机制 34

五、流行病学 35

六、症状与体征 35

七、疾病转归 36

八、预后因素 36

九、疗效标准 37

十、形态学 39

十一、流式免疫表型和（分子）细胞遗传学 70

十二、诊断与鉴别诊断 74

第三章 伴单系病态造血难治性血细胞减少症 78

一、定义与概念 78

二、难治性贫血（RA） 79

三、难治性中性粒细胞减少症（RN） 80

四、难治性血小板减少症（RT） 82

第四章 伴环形铁粒幼细胞难治性贫血 84

一、定义 84

二、临床所见 84

三、形态学 85

四、免疫表型和细胞遗传学 86

五、诊断与鉴别诊断 86

第五章 伴多系病态造血难治性血细胞减少症 89

一、定义 89

二、临床所见 89

三、形态学 90

四、细胞遗传学 92

五、诊断与鉴别诊断 92

第六章 伴原始细胞增多难治性贫血 93

一、定义 93

二、临床所见 93

三、形态学 93

四、免疫表型与细胞遗传学 97

五、诊断与鉴别诊断 97

第七章 伴孤立5q缺失骨髓增生异常综合征和骨髓增生异常综合征不能分类型 98

一、伴孤立5q-MDS 98

二、MDS不能分类型（MDS-U） 100

第八章 儿童骨髓增生异常综合征和其他骨髓增生异常综合征 102

一、儿童骨髓增生异常综合征——儿童难治性血细胞减少症 102

二、其他MDS 107

第三部分 骨髓增殖性肿瘤 113

第九章 概述 113

一、一般特征与分类 113

二、病理生理 113

三、诊断与预后 116

第十章 慢性粒细胞白血病 119

一、定义 119

二、病理生理 119

三、临床所见 120

四、形态学 122

五、免疫表型和（分子）细胞遗传学 129

六、诊断与鉴别诊断 129

第十一章 慢性中性粒细胞白血病 132

一、定义 132

二、临床所见 132

三、形态学 132

四、（分子）细胞遗传学 133

五、其他检查 134

六、诊断与鉴别诊断 134

第十二章 慢性嗜酸性粒细胞白血病及其非特定类型 136

一、定义 136

二、临床所见 136

三、形态学 137

四、（分子）细胞遗传学 138

五、诊断 138

六、鉴别诊断 139

第十三章 真性红细胞增多症 140

一、定义与病期 140

二、分子病理 141

三、临床所见 142

四、形态学 143

五、（分子）细胞遗传学 148

六、诊断及其鉴别诊断 148

第十四章 特发性血小板增多症 151

一、定义 151

二、病因与病理生理 151

三、临床所见 152

四、形态学 153

五、（分子）细胞遗传学 158

六、诊断 158

七、鉴别诊断 159

第十五章 原发性骨髓纤维化 161

一、定义 161

二、病因与病理生理 161

三、临床所见 162

四、形态学 163

五、（分子）细胞遗传学 171

六、影像学 171

七、诊断及鉴别诊断 172

第十六章 肥大细胞增多症 174

一、定义与分类 174

二、分子病理 174

三、临床所见 175

四、组织象 176

五、皮肤肥大细胞增生症（CM） 176

六、系统性肥大细胞增生症（SM） 180

七、预后 180

八、系统性肥大细胞增生症及其变异型 180

第十七章 骨髓增殖性肿瘤不能分类型 187

一、概述 187

二、临床特点 187

三、形态学 188

四、免疫表型和细胞遗传学 190

五、诊断要点 190

六、鉴别诊断 190

第四部分 骨髓增生异常－骨髓增殖性肿瘤 191

第十八章 概述 191

一、定义 191

二、分类 191

三、临床和病理 191

四、检查方法 192

五、鉴别诊断 192

第十九章 慢性粒单细胞白血病 194

一、定义 194

二、临床所见 194

三、形态学 195

四、免疫表型 200

五、（分子）细胞遗传学 201

六、诊断与鉴别诊断 201

七、慢性单核细胞白血病 202

第二十章 不典型慢性粒细胞白血病 203

一、定义 203

二、临床所见 203

三、形态学 204

四、（分子）细胞遗传学 207

五、诊断与鉴别诊断 207

六、aCML变异型——白细胞异常染色质凝聚综合征 207

第二十一章 幼年型粒单细胞白血病 209

一、定义 209

二、病因与分子病理 209

三、临床所见 210

四、形态学 211

五、（分子）细胞遗传学 212

六、诊断和鉴别诊断 212

第二十二章 骨髓增生异常－骨髓增殖性肿瘤不能分类型 214

一、定义 214

二、临床特点 214

三、形态学 214

四、（分子）细胞遗传学 217

五、诊断 217

六、伴血小板明显增多和环形铁粒幼细胞难治性贫血 218

第五部分 伴嗜酸性粒细胞增多与PDGFRA、PDGFRB或FGFR1异常的髓系和淋系肿瘤 221

第二十三章 概述 221

第二十四章 伴PDGFRA重排髓系和淋系肿瘤 225

一、概述 225

二、临床所见 225

三、形态学 226

四、免疫表型 227

五、（分子）细胞遗传学 228

六、诊断与鉴别诊断 228

七、变异型 228

第二十五章 伴PDGFRB重排髓系肿瘤 229

一、定义 229

二、临床所见 230

三、形态学 230

四、（分子）细胞遗传学 230

五、诊断与鉴别诊断 231

六、变异型 231

第二十六章 伴FGFR1异常髓系肿瘤或淋系肿瘤 232

一、定义 232

二、临床所见 232

三、形态学 232

四、免疫表型和（分子）细胞遗传学 234

五、诊断与鉴别诊断 234

主要参考文献 235

附录 英文缩写词表 240