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第1章 绪论 1

第1节 医学遗传学的研究对象和研究范围 1

第2节 遗传病概述 4

第3节 评判性思维技巧的训练 7

第2章 遗传的细胞学基础 13

第1节 人类染色体 14

第2节 X染色质和Y染色质 20

第3节 有丝分裂 22

第4节 减数分裂与配子发生 24

第3章 基因与基因突变 30

第1节 基因的概念及分类 30

第2节 基因的结构 33

第3节 基因的功能 35

第4节 基因突变 39

第4章 人类性状的遗传方式与常见遗传病 44

第1节 遗传的基本定律 45

第2节 单基因遗传病 48

第3节 多基因遗传病 53

第4节 染色体病 56

第5节 分子病与先天性代谢缺陷 59

第5章 遗传学与现代医学 69

第1节 遗传基础与现代医学 70

第2节 人类基因组计划与医学 77

第6章 遗传病的诊断与防治 80

第1节 遗传病的诊断 81

第2节 遗传病的预防 85

第3节 遗传病的治疗 88

第7章 遗传咨询与优生 92

第1节 遗传咨询 92

第2节 优生与临床咨询的某些问题 93

第8章 遗传与环境 100

第1节 环境污染与保护 100

第2节 遗传与环境的关系 104

实验指导 108

实验一 细胞的有丝分裂 108

实验二 生殖细胞的减数分裂 109

实验三 人类体细胞X染色质的观察 111

实验四 人类体细胞染色体核型分析 112

实验五 遗传病调查与系谱分析 114

医学遗传学基础教学基本要求 115