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第一篇 出生缺陷的产前筛查与产前诊断 3

第一章 临床遗传咨询 3

第二章 染色体病的产前筛查及产前诊断 14

第一节 常见染色体病的产前筛查 14

第二节 常见染色体病的产前诊断 21

第三章 其他遗传缺陷的产前诊断 53

第一节 单基因遗传病的诊断及产前诊断 53

第二节 遗传代谢性疾病的诊断 63

第四章 产前诊断取材方法及时机 68

第一节 羊膜腔穿刺术 68

第二节 脐静脉穿刺术 72

第三节 绒毛取样术 74

第四节 胎儿活体组织检查 77

第五章 胚胎植入前遗传学检查 80

第六章 孕早中期超声筛查 88

第一节 孕早期超声筛查 88

第二节 妊娠中期胎儿结构畸形的超声检查 91

第三节 六大致死性畸形的产前超声检查 101

第四节 胎儿超声心动图检查 105

第五节 孕期胎儿出生缺陷的超声软指标 110

第二篇 出生缺陷的围生期处理 123

第七章 神经系统出生缺陷的围生期处理 123

第一节 神经管缺陷 123

第二节 脑积水及脑室扩张 130

第三节 Dandy-Walker综合征 133

第四节 全前脑（或前脑无裂畸形） 137

第五节 胼胝体发育不良 141

第八章 先天性心脏畸形的围生期处理 145

第一节 房间隔缺损 145

第二节 室间隔缺损 147

第三节 胎儿心律失常 149

第九章 胸腔畸形的围生期处理 153

第一节 先天性肺囊性腺瘤样畸形 153

第二节 胎儿胸膜腔积液 157

第三节 先天性膈疝 160

第十章 泌尿生殖系统出生缺陷的围生期处理 167

第一节 肾缺如 167

第二节 异位肾 169

第三节 肾囊性疾病 172

第四节 肾积水与肾盂扩张 179

第五节 重复肾 182

第十一章 消化系统出生缺陷的围生期处理 185

第一节 食管闭锁 185

第二节 十二指肠闭锁与狭窄 190

第三节 永久性右脐静脉 192

第四节 脐静脉扩张 195

第十二章 肌肉骨骼系统出生缺陷的围生期处理 199

第一节 股骨短小 199

第二节 马蹄内翻足 203

第十三章 前腹壁缺陷的围生期处理 206

第一节 脐膨出 206

第二节 腹裂 210

第三节 肢体-体壁综合征 214

第十四章 其他出生缺陷的围生期处理 217

第一节 唇腭裂 217

第二节 小下颌畸形 222

第三节 颈部水囊状淋巴管瘤 224

第四节 胎儿骶尾部畸胎瘤 228

第五节 胎儿心内强回声光点 232

第六节 胎儿肠管强回声 235

第七节 单脐动脉 238

第八节 脐带囊肿 242

第九节 胎儿水肿 245

第十节 双胎动脉反向灌注综合征 251

第十一节 双胎妊娠合并出生缺陷 256

第十二节 双胎输血综合征 260