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第一章 概论 1

第一节 绪论 1

第二节 遗传代谢病分子遗传机制 3

第三节 遗传代谢病生化机制 8

第四节 遗传代谢病学研究方法与展望 13

第二章 遗传代谢病常见的临床表现 24

第一节 遗传代谢病常见临床表现 24

第二节 新生儿期常见临床表现 28

第三章 实验室检测 32

第一节 代谢生化检测 32

第二节 酶学分析 39

第三节 基因检测 41

第四节 诊断策略 45

第四章 遗传代谢病新生儿筛查 51

第一节 筛查和筛查实验概论 51

第二节 筛查试验的评价 55

第三节 遗传筛查 62

第四节 遗传代谢病的新生儿筛查 64

第五章 治疗与预防 76

第一节 遗传代谢病的治疗 76

第二节 遗传代谢病的预防 78

第六章 氨基酸代谢障碍 80

第一节 芳香族氨基酸代谢 80

第二节 尿素循环异常 91

第三节 含硫氨基酸代谢异常 105

第四节 支链氨基酸代谢异常 110

第五节 赖氨酸代谢异常 119

第六节 其他氨基酸代谢异常 124

第七章 有机酸代谢障碍 137

第一节 丙酸血症 137

第二节 甲基丙二酸尿症 139

第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症 151

第四节 β-酮硫解酶缺乏症 152

第五节 乙基丙二酸脑病 153

第八章 脂肪酸代谢障碍 156

第一节 肉碱转运障碍 156

第二节 脂肪酸β-氧化障碍 162

第九章 碳水化合物代谢障碍 179

第一节 果糖代谢障碍 179

第二节 半乳糖血症 184

第三节 半乳糖涎病 190

第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良 191

第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症 192

第六节 糖原贮积病 193

第七节 高草酸尿症 198

第十章 维生素代谢障碍 205

第一节 生物素酶缺乏症 205

第二节 维生素B12缺乏症 207

第十一章 溶酶体贮积症 210

第一节 黏多糖贮积症 210

第二节 黏脂质贮积症 215

第三节 鞘脂类贮积疾病 217

第四节 Wolman病 226

第十二章 类固醇代谢障碍 230

第一节 11-β-羟化酶缺陷症 230

第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症 231

第三节 17-α羟化酶缺陷症 232

第十三章 过氧化物酶体障碍 235

第一节 Zellweger综合征 235

第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症 236

第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 236

第四节 先天性肾上腺发育不良 241

第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良 244

第十四章 能量代谢障碍疾病 247

第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症 247

第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症 250

第三节 线粒体呼吸链缺陷 252

第十五章 其他 263

第一节 代谢性脑病 263

第二节 Menkes病 263

第三节 先天性甲状腺功能减退症 268

第四节 先天性高乳酸血症 271

第五节 肝豆状核变性 273

第六节 先天性糖基化障碍 275