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第一章 遗传疾病筛查 1

第一节 定义和分类 1

第二节 出生缺陷的三级预防体系 2

第三节 筛查实验室的特点 2

第二章 筛查实验室的建立 4

第一节 新生儿疾病筛查实验室的设置原则与要求 4

第二节 产前筛查与诊断实验室的设置原则与要求 5

第三章 筛查实验室质量管理体系 8

第一节 概述 8

第二节 质量管理体系建立 9

第三节 筛查实验室质量管理体系的文件 9

第四节 筛查实验室质量管理体系的运行 11

第五节 筛查实验室质量管理体系的持续改进 12

第四章 筛查实验室的管理 13

第一节 筛查实验室人员管理 13

第二节 筛查实验室仪器管理 22

第三节 筛查实验室试剂及耗材管理 28

第四节 筛查方法选择、性能验证与方法确认 33

第五节 筛查实验室标本与档案管理 51

第六节 筛查实验室的工作流程 54

第五章 筛查实验室室内质量控制和室间质量评价 61

第一节 室内质量控制 61

第二节 室间质量评价 73

第六章 筛查实验室安全管理 83

第一节 筛查实验室安全设计原则与要求 83

第二节 筛查实验室安全管理基本要求 84

第三节 筛查实验室安全管理体系 85

第四节 筛查实验室生物安全技术规范 95

第五节 实验室常见安全事故的应急处置程序 98

第七章 筛查实验室的信息管理系统 101

第一节 筛查信息系统的网络建设与组织架构 101

第二节 筛查实验室信息管理 105

第三节 信息系统运维和安全管理 117

第四节 筛查实验室信息化发展趋势 119

第八章 新生儿疾病筛查概述 122

第一节 新生儿疾病筛查的定义及适用范围 122

第二节 新生儿疾病筛查实验室特点及功能 123

第三节 新生儿疾病筛查实验室管理发展趋势 125

第九章 新生儿疾病筛查病种设置 127

第一节 新生儿疾病筛查病种选择 127

第二节 新生儿疾病筛查病种评估 129

第三节 常见新生儿疾病筛查病种介绍 134

第十章 新生儿疾病筛查样本采集 144

第一节 新生儿疾病筛查血片采集技术规范 144

第二节 血标本递送、验收和保存 149

第三节 新生儿疾病筛查血片质量评估 150

第十一章 新生儿疾病筛查实验技术 152

第一节 高苯丙氨酸血症筛查技术 152

第二节 先天性甲状腺功能减退症筛查技术 156

第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查技术 164

第四节 先天性肾上腺皮质增生症筛查 167

第五节 质谱法多种遗传代谢病筛查 172

第六节 遗传性耳聋基因筛查技术 191

第七节 新生儿血红蛋白病筛查技术 204

第八节 其他疾病筛查前沿技术 215

第十二章 新生儿遗传代谢病诊断 232

第一节 新生儿遗传性疾病基因检测技术概述 232

第二节 高苯丙氨酸血症诊断 245

第三节 先天性甲状腺功能减退症诊断 250

第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断 255

第五节 先天性肾上腺皮质增生症诊断 259

第六节 串联质谱诊断多种遗传代谢病 261

第七节 其他遗传代谢病诊断 278

第十三章 新生儿疾病筛查质量控制指标 291

第一节 检验相关质量控制指标 291

第二节 管理相关质量控制指标 294

第十四章 新生儿疾病筛查实验室管理标准化和实验室认可 300

第一节 新生儿疾病筛查实验室管理的标准化 300

第二节 新生儿疾病筛查实验室认可 302

第十五章 产前筛查与诊断概述 308

第一节 产前筛查与诊断的定义及分类 308

第二节 产前筛查与诊断的适用范围 312

第三节 产前筛查与诊断实验报告的特点 313

第十六章 孕期常规产前筛查 317

第一节 常见致畸病原体感染筛查 317

第二节 妊娠期贫血筛查 320

第三节 妊娠期糖尿病筛查 324

第四节 妊娠期高血压疾病筛查 326

第五节 妊娠期甲状腺疾病筛查 328

第十七章21-三体综合征和开放性神经管缺陷血清学产前筛查 333

第一节 常用的血清学产前筛查指标 333

第二节 早孕期母血清学产前筛查方案 336

第三节 中孕期母血清学产前筛查方案 340

第四节 早中孕期序贯及联合产前筛查 344

第五节 血清学产前筛查质量控制和指标 347

第十八章 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查 357

第一节NIPT概述 357

第二节NIPT适用范围 358

第三节NIPT临床服务流程 359

第四节NIPT实验室技术流程 362

第五节NIPT质量控制指标 363

第六节NIPT检测报告解读和妊娠结局的追踪随访 367

第十九章 产前诊断的取材 369

第一节 植入前遗传学诊断的取材 369

第二节 绒毛取材术 374

第三节 羊膜腔穿刺术 377

第四节 经皮脐血管穿刺术 380

第五节 胎儿组织活检 383

第二十章 产前诊断实验室常用技术 387

第一节 染色体核型分析技术 387

第二节 分子遗传学诊断技术 397

第二十一章 常见遗传性疾病的诊断策略与示例 414

第一节 概述 414

第二节 常见染色体病的遗传学诊断策略 420

第三节 常见单基因遗传病的遗传学诊断策略 425

第四节 多基因病的遗传学诊断策略 442