医学遗传学与遗传流行病学数据分析 医学数据分析与信息处理方法pdf电子书版本下载

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第一章 基因频率与群体分化 1

一 Hardy-Weinberg定律与基因频率估计 1

(一)Hardy-Weinberg定律 1

(二)常染色体座位等位基因频率估计 3

(三)X染色体座位上的基因频率 6

(四)座位的PIC多态性指标 8

二 单体型频率及连锁不平衡参数估计 8

三 群体间的遗传分化与遗传距离 17

(一)群体间的遗传分化度量 17

(二)遗传距离及系统聚类 22

四 影响群体遗传结构的因素 27

(一)随机遗传漂变 27

(二)近亲婚配 29

(三)突变与选择 32

(四)群体(民族)混合 37

五 遗传病发病率、患病率与遗传负荷 39

(一)发病率与患病率 39

(二)遗传负荷 42

第二章 遗传率与相关分析 45

一 遗传率估计 45

(一)质量性状的遗传率估计 46

(二)数量性状的遗传率 51

(三)双生子分析与卵性鉴定 56

(四)影响遗传率估计的因素 59

二 数量性状的相关 60

(一)类内相关系数的估计 61

(二)类间相关系数的估计 62

三 通径分析 64

第三章 疾病关联分析 75

一 列联表检验与Woolf相对风险 75

(一)列联表检验与Woolf相对风险 75

(二)关联强度比较 77

(三)多份资料的RR联合估计与异质性检验 79

(四)疾病与高度多态性座位上的等位基因的关联性分析 81

(五)非随机婚配群体中的关联分析 82

(六)疾病关联分析的意义 83

二 单体型相对风险关联与连锁分析 84

三 单体型关联分析 90

第四章 遗传异质性分析 94

一 方差分析(Kruskal-Wallis检验) 94

二 双峰检验 96

三 亲属间相关分析 98

四 遗传异质性产生的原因 99

第五章 数量性状的混合分布分析 102

一 混合分析方法 102

二 表型检测值的标准化处理 107

第六章 分离分析与遗传方式分析 112

一 影响疾病遗传方式分析的一些因素 112

(一)外显率与表现度 112

(二)影响疾病分离率的因素 113

(三)确认方式与确认概率 115

二 简单分离分析方法 116

(一)常染色体显性遗传方式检验 117

(二)常染色体隐性遗传方式的检验 118

三 综合分离分析与混合模型分离分析 122

(一)综合分离分析 123

(二)混合模型分离分析 126

四 AGFAP法与受累同胞对(ASP)法 127

(一)遗传模型 128

(二)标记座位有一个等位基因A与疾病正关联 128

(三)标记座位有多个等位基因与疾病关联 131

(四)利用标记表型信息分析 133

(五)受累同胞对(ASP)法 135

五 遗传方式分析的MASC法 138

(一)疾病遗传模型 138

(二)MASC方法 139

(三)MASC方法的计算机程序简介 140

一 Lods连锁分析 147

(一)若干基本概念 147

第七章 基因连锁定位分析 147

(二)统计原理及最大似然函数算法简介 149

(三)若干基因连锁定位分析的计算机程序 150

二 受累同胞(亲属)对连锁分析 165

(一)受累同胞对IBD法 166

(二)受累同胞对IBS(identical by state)法 169

(三)包括单受累同胞的同胞对连锁分析IBD法 174

(四)数量性状 176

(五)受累亲属对连锁分析 176

(六)受累同胞(亲属)对法与Lods连锁分析 178

三 连锁不平衡基因定位 180

四 人类基因组计划 183

(一)遗传图、物理图、序列图与转录图 184

(二)新基因的鉴定 185

(三)信息学系统 187

第八章 复发风险估计与遗传咨询 195

一 单基因遗传病 195

(一)常染色体显性遗传-计算机程序DRISK 198

(二)常染色体隐性遗传-计算机程序RRISK 199

(三)X连锁隐性遗传-计算机程序XRISK 201

二 利用连锁标记估计复发风险 204

三 多基因遗传病 210

四 遗传病计算机辅助诊断与查询 211

(一)POSSUM等若干系统 212

(二)IDDC系统 220

五 遗传性疾病的发病年龄与发病风险分析 224

(一)寿命表分析 225

(二)最大似然函数法 228

第九章 PPAP使用指南 235

一 系统运行环境及主菜单 236

二 基因频率与群体分化 238

三 相关与遗传率分析 246

四 疾病关联分析 252

五 通径分析 256

六 遗传异质性分析 259

七 数量性状的混合分布分析 261

八 AGFAP遗传方式分析 266

九 简单分离分析 270

十 综合分离分析 273

十一 发病年龄与发病风险分析 276

十二 受累同胞(亲属)对连锁分析 279

十三 连锁分析 285