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第1章 地中海贫血的遗传学基础 1

第一节 遗传与疾病 1

一、单基因病是人类遗传病的重要类型 1

二、地中海贫血是一种人类单基因疾病 2

三、地中海贫血是常染色体隐性遗传病 3

四、地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病 5

第二节 血红蛋白与贫血 7

一、血红蛋白由四聚体组成 7

二、人体有三种不同发育阶段的血红蛋白 9

三、地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一 11

第三节 基因突变与地中海贫血 13

一、基因突变影响珠蛋白链的合成 13

二、α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起 16

三、β-地中海贫血主要是由基因点突变所引起 20

第四节 地中海贫血的人群分布 25

一、疟疾流行区域与地中海贫血的分布相吻合 25

二、地中海贫血基因突变具有种族差异 27

第2章 地中海贫血的临床特征和处置 35

第一节 α-和β-地中海贫血的临床分类和临床特征 35

一、地中海贫血由珠蛋白链不平衡所导致 35

二、地中海贫血的临床特征由基因型所决定 39

第二节 α-和β-地中海贫血的发病机制 45

一、重型α-地中海贫血是Hb Bart's使胎儿严重缺氧所致 45

二、溶血和无效造血是β-地中海贫血的主要的病理生理学机制 46

第三节 重型β-地中海贫血的处置和预后 48

一、地中海贫血缺乏理想的治疗手段 48

二、地中海贫血是预后不良的遗传性血液病 52

第3章 地中海贫血的实验室诊断 55

第一节 实验室诊断的一般原则 55

一、血液学表型分析是一线筛查指标 55

二、基于DNA分析的基因分型是确诊指标 60

第二节 血液学表型分析 63

一、FBC和血红蛋白分析是实验室诊断的基本技术 63

二、ζ链可用于α-地中海贫血基因携带者的快速检测 72

三、地中海贫血筛查还需其他辅助的血液学检测指标 75

第三节 基因型诊断 78

一、人体细胞DNA是基因诊断的材料 78

二、α-地中海贫血诊断以基因缺失分析为主 83

三、β-地中海贫血诊断以基因点突变分析为主 106

第四节 实验室诊断质量控制 118

一、人员素质、实验室建设和科学管理是质量控制的基础 118

二、室内质量控制和室间质量评价是保证检测质量的基础 120

第4章 地中海贫血的人群预防 127

第一节 健康教育 127

一、公共卫生教育是地中海贫血预防的基石 127

二、专业教育是地中海贫血预防的保障 128

第二节 人群筛查 129

一、筛查目的是为了发现有生育风险的育龄夫妇 129

二、杂合子筛查是大人群预防的主要技术策略 130

第三节 产前诊断 132

一、产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障 132

二、DNA诊断是目前产前诊断的主要技术手段 133

三、超声诊断可用于胎儿水肿综合征的产前诊断 138

四、植入前遗传学诊断可选择无地中海贫血的健康胚胎 143

第四节 遗传咨询 145

一、遗传咨询是一种专业性医疗服务 145

二、遗传咨询是产前诊断的重要环节 147