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第一章 概论 1

第一节 医学遗传学概述 1

第二节 遗传病概述 5

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位和作用 8

第二章 遗传的细胞学基础 15

第一节 细胞的基本形态 15

第二节 细胞的生长与增殖 27

第三节 配子的发生 34

第三章 遗传的分子学基础 38

第一节 遗传物质的结构和功能 39

第二节 基因 42

第三节 基因突变 53

第四节 人类基因组 57

第四章 人类染色体与染色体病 61

第一节 人类染色体 61

第二节 染色体畸变 68

第三节 染色体病 75

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 89

第一节 遗传的基本规律 89

第二节 单基因遗传病 95

第三节 影响单基因遗传病分析的因素 111

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传 114

第六章 多基因遗传与多基因遗传病 121

第一节 多基因遗传 121

第二节 多基因遗传病 124

第七章 线粒体遗传病 132

第一节 线粒体基因组 132

第二节 线粒体基因突变与疾病 134

第八章 分子病与遗传性酶病 137

第一节 分子病 137

第二节 遗传性酶病 146

第九章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 155

第一节 遗传病的诊断 155

第二节 遗传病的防治 165

第三节 遗传咨询 172

第十章 优生学 178

第一节 优生学概述 178

第二节 优生学措施 180

第三节 优生学展望 182

实训指导 187

实验一 光学显微镜的基本结构及使用 187

实验二 细胞的基本形态和结构 190

实验三 有丝分裂与减数分裂 192

实验四 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析 194

实验五 人类皮肤纹理观察与分析 196

实验六 遗传咨询 199

附录A 正常人外周血淋巴细胞分裂中期染色体（剪贴用） 202

附录B 染色体核型分析报告单 203

参考文献 204