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第1章 人类遗传学简介 1

孟德尔遗传学和单基因遗传 1

线粒体疾病 11

对孟德尔遗传的例外 14

染色体异常：记住一些技巧-表型 21

转录因子和信号发生分子 25

系谱绘制 27

网站 29

第2章 复杂的遗传疾病：阿尔茨海默病，精神疾病，以及乳腺癌和卵巢癌 35

复杂疾病 37

阿尔茨海默病作为一个复杂疾病的模型 42

精神疾病 49

乳腺癌和卵巢癌 50

学习要点 56

第3章 对患有先天性畸形的儿童的探讨 59

介绍 60

定向于综合征的身体检查 65

以综合征为导向的历史 77

实验室调查 81

进行诊断 83

治疗 84

遗传咨询 85

网站 87

学习要点 88

第4章　模棱两可的生殖器，哺乳动物的性别决定 91

介绍 91

女性假两性畸形 94

哺乳动物的性别决定 101

男性假两性畸形 112

染色体异常 116

作为一种表现的具有似是而非的生殖器的综合征 118

学习要点 120

第5章　新生儿筛查 125

苯丙酮尿症 125

先天性甲状腺功能低下症 131

镰状细胞性贫血 132

半乳糖血症 133

新生儿筛查的未来 134

学习要点 136

第6章　妊娠期间和孕前的遗传筛查 139

医师进行诊断的工作程序 151

学习要点 161

第7章　骨发育不良和矮短身材 165

软骨发育不全 168

并非侏儒的矮小人 177

学习要点 178

第8章　药物遗传学：畸形学 181

介绍 181

致畸剂 185

学习要点 199

第9章　药物遗传学：药物基因组学 201

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 203

药物遗传学 207

酒精 212

恶性高热 213

其他疾病 215

药物遗传学和在工作场所的筛查 217

学习要点 219

第10章　神经退行性疾病 221

介绍 222

亨廷顿病 223

对遗传性共济失调的基因检测 229

学习要点 230

词汇 233

索引 241