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第一章　长QT综合征 1

第一节　流行病学 3

第二节　临床特征 4

第三节　致病基因及分子电生理 6

一、先天性LQTS的致病基因 6

二、获得性LQTS的致病基因及分子电生理　 11

（一）抗心律失常药物 13

（二）大环内酯类抗生素 14

（三）抗组胺药 14

（四）精神心理作用药物 14

（五）脑血管病 15

（六）电解质紊乱 15

第四节　诊断及鉴别诊断 15

第五节　预防及治疗 21

一、先天性LQTS的治疗 21

二、后天性（继发性）LQTS的治疗 24

第六节　危险评估及预后 25

第七节　研究展望 26

第二章　Brugada综合征　 33

一、历史回顾　 34

二、流行病学　 35

三、发病机制 36

（一）分子生物学机制　 36

（二）心脏电生理机制　 39

（三）调节和触发因素（影响因素） 41

四、临床表现 42

（一）发病情况与家族史　 42

（二）特征性心电图改变　 42

（三）BrS伴发的其他心律失常　 45

（四）其他实验室检查　 45

五、药物激发试验　 46

六、诊断与鉴别诊断 48

（一）诊断 48

（二）鉴别诊断　 49

七、危险分层 52

八、治疗　 54

（一）药物治疗 54

（二）BrS的非药物治疗 55

第三章　短QT综合征　 64

一、历史回顾 64

二、流行病学 69

三、发病机制 69

（一）分子生物学机制 69

（二）电生理机制 71

四、临床表现 74

（一）发病情况与家族史 74

（二）特征性心电图 74

（三）伴发的心律失常 78

（四）其他检查 79

五、诊断与鉴别诊断 79

（一）QT间期的测量 79

（二）SQTS的诊断 80

（三）鉴别诊断 80

六、治疗 81

（一）特发性SQTS的治疗 81

（二）继发性SQTS的治疗 83

第四章　儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 86

一、流行病学 86

二、临床特征 87

三、基因及分了电生理 88

（一）RyR2与显性遗传性CPVT 90

（二）CPVT隐性遗传与肌集钙蛋白2（CASQ2） 95

四、诊断及鉴别诊断 97

五、治疗 99

六、研究进展与展望 100

第五章　致心律失常性右室心肌病 106

一、流行病学 106

二、ARVC的发病机制及生物学基础 106

（一）基因突变理论　 107

（二）炎症理论 110

（三）转分化理论 111

（四）其他机制 111

三、临床表现 111

（一）心律失常型 111

（二）右心衰竭型 112

（三）心源性猝死 112

（四）隐匿型 112

四、辅助检查 112

（一）心电图 112

（二）心室晚电位 113

（三）电生理 114

（四）影像学检查 114

（五）心内膜心肌活检 114

五、ARVC的诊断 115

六、治疗 116

七、ARVC危险分层 117

第六章　家族性心房颤动 119

一、流行病学 119

二、家族性房颤的分子机制 120

三、诊断 125

四、治疗 126

五、结论与展望 128

第七章　家族性心房静止 133

一、历史回顾 133

二、流行病学 134

三、发病机制 134

（一）基础病因 134

（二）分子生物学机制及研究进展 134

（三）电生理机制 136

（四）病理学改变　 137

四、临床表现 137

（一）症状 137

（二）体表心电图 138

（三）临床分型 139

五、实验室检查 139

（一）心内电生理检查 139

（二心脏超声 140

（三）心磁图 140

（四）血浆心钠肽浓度　 141

五、诊断 141

六、治疗 141

第八章　家族性病态窦房结综合征 144

（一）窦房结细胞与离子流 144

（二）SSS1与HCN4基因突变 145

（三）SSS2与SCN5A基因突变 146

（四）ANK2基因 147

第九章　家族性心脏传导阻滞　 151

一、历史回顾 151

二、流行病学 151

三、发病机制与研究进展 152

（一）钠通道基因SCN5A与心脏传导阻滞 152

（二）钾离子通道基因与心脏传导阻滞　 155

（三）同源框转录因子基因NKX2.5与心脏传导阻滞　 156

（四）LAMN基因与心脏传导阻滞 158

四、临床表现 159

（一）症状 159

（二）分型 159

（三）心电图表现 160

五、诊断 160

六、治疗 160