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第一章 绪论 1

第一节 分子诊断学的定义及其研究范畴 1

第二节 分子诊断学的发展简史 2

第三节 分子诊断学在医学中的应用 4

第四节 展望 6

第二章 基因组与蛋白质组 7

第一节 基因组概论 8

第二节 真核生物基因组 14

第三节 原核生物基因组 23

第四节 病毒基因组 28

第五节 蛋白质组 31

第三章 生物大分子的分离纯化 35

第一节 核酸分离纯化的设计及原则 37

第二节 真核基因组DNA的分离纯化 41

第三节 质粒DNA的提取与纯化 46

第四节 真核细胞RNA的分离纯化 48

第五节 蛋白质的分离与纯化 51

第四章 分子克隆 60

第一节 工具酶 61

第二节 载体 66

第三节 分子克隆的基本步骤 72

第五章 DNA测序技术 78

第一节 DNA测序策略 79

第二节 链末端终止法 82

第三节 化学降解法 84

第四节 其他测序新技术 87

第五节 自动化测序 90

第六章 聚合酶链反应技术 92

第一节 聚合酶链反应技术的原理 93

第二节 聚合酶链反应技术的常见问题及体系优化 101

第三节 聚合酶链反应技术的方法发展及相关技术 107

第四节 荧光定量聚合酶链反应技术 115

第五节 聚合酶链反应方法的标准化 120

第七章 核酸分子杂交技术 124

第一节 核酸杂交的基本原理 125

第二节 核酸探针 127

第三节 核酸分子杂交技术 137

第八章 蛋白质组学研究技术 147

第一节 概述 148

第二节 双向凝胶电泳及图像分析技术 149

第三节 生物质谱 154

第五节 蛋白质相互作用的研究技术 159

第四节 蛋白质的鉴定 159

第九章 生物芯片技术 163

第一节 基因芯片 164

第二节 蛋白质芯片 174

第三节 缩微芯片实验室 177

第十章 用于分子诊断的其他技术 179

第一节 毛细管电泳技术 180

第二节 变性高效液相色谱分析 183

第三节 生物大分子相互作用分析技术 187

第十一章 分子诊断的基本策略与方法 190

第一节 感染性疾病的分子诊断策略与方法 192

第二节 遗传性疾病的分子诊断策略与方法 194

第三节 肿瘤的分子诊断策略与方法 196

第四节 耐药性的分子诊断策略与方法 197

第十二章 感染性疾病的分子诊断 199

第一节 病毒的基因检测 200

第二节 病原菌的基因检测 219

第三节 衣原体的基因检测 228

第四节 支原体的基因检测 230

第五节 螺旋体的基因检测 233

第六节 原虫的基因检测 234

第十三章 单基因疾病的分子诊断 236

第一节 血红蛋白病 237

第二节 肌营养不良症 243

第三节 血友病 245

第四节 其他遗传性疾病 248

第十四章 多基因疾病的分子诊断 252

第一节 肿瘤相关基因的分子诊断 253

第二节 其他多基因疾病的分子诊断 261

第十五章 分子诊断的其他应用 268

第一节 分子诊断在移植配型中的应用——HLA的分子生物学分型 269

第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用 273

第三节 单核苷酸多态性分析 279

第十六章 生物信息学在分子诊断中的应用 284

第一节 生物信息学概论 285

第二节 计算机和互联网 286

第三节 数据的获得 289

第四节 生物信息数据库 291

第五节 核酸序列分析 293

第六节 蛋白质序列分析 300

索引 305

英汉索引 305

汉英索引 321