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第一篇 理论部分 1

第一章 绪论 3

第一节 医学遗传学概况 3

第二节 遗传性疾病概述 6

第二章 遗传的分子基础 10

第一节 遗传物质的本质 10

第二节 基因 15

第三节 基因突变 20

第三章 遗传的细胞基础 30

第一节 细胞 30

第二节 细胞的增殖方式 37

第三节 细胞的增殖周期 40

第四节 配子的发生 42

第四章 遗传的基本规律 46

第一节 分离定律 46

第二节 自由组合定律 51

第三节 连锁与互换定律 53

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 59

第一节 系谱与系谱分析 59

第二节 常染色体遗传 60

第三节 性染色体遗传 68

第四节 影响单基因遗传病分析的因素 73

第六章 多基因遗传与多基因遗传病 79

第一节 多基因遗传 79

第二节 多基因遗传病 81

第七章 人类染色体与染色体病 88

第一节 人类染色体 88

第二节 人类染色体畸变 94

第三节 染色体病 101

第八章 线粒体遗传病 110

第一节 线粒体基因组 110

第二节 线粒体基因突变与疾病 112

第九章 肿瘤与遗传 116

第一节 肿瘤发生的家族聚集性 116

第二节 肿瘤发生的分子基础 117

第三节 肿瘤发生的遗传学说 119

第十章 遗传病的诊断、治疗与预防 122

第一节 遗传病的诊断 122

第二节 遗传病的治疗 129

第三节 遗传病的预防 130

第十一章 优生学 133

第一节 优生学概述 133

第二节 影响优生的因素 135

第三节 优生学措施 143

第二篇 实验指导 149

实验一 光学显微镜的基本结构及使用 151

实验二 细胞的基本形态与结构 155

实验三 有丝分裂与减数分裂 157

实验四 系谱分析 160

实验五 X染色质的标本制作与观察 162

实验六 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析 164

实验七 人类皮肤纹理观察与分析 167

实验八 人类正常性状的调查 169

实验九 人类遗传病 171

附录A 正常人外周血淋巴细胞非显带中期分裂相核型分析作业（剪贴用） 172

附录B 核型分析纸 173

附录C 教学内容与学时分配建议 174

中英文名词对照 175

参考文献 179