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引言 1

第一章 遗传病及其危害性 3

一 什么是遗传病 3

二 遗传病的危害性 5

第二章 遗传的物质基础 7

一 从细胞水平看遗传物质基础 7

二 人类体细胞的染色体 9

三 遗传的分子基础 16

(一)DNA的分子结构与遗传信息 16

(二)DNA分子的复制 18

(三)DNA分于中遗传信息的表达 19

(四)DNA分子与基因 23

第三章 遗传物质运动的规律 24

一 性状和基因 24

二 遗传的基本规律 25

(一)分离律——孟德尔第一定律 25

(二)自由组合律——盂德尔第二定律 29

(三)连锁和互换律 31

三 生殖细胞的减数分裂 34

(一)常染色体显性遗传 39

第四章 遗传病的传递方式 39

一 单基因遗传——孟德尔式遗传 39

(二)常染色体隐性遗传 49

(三)性连锁遗传 53

二 多基因遗传 60

(一)多基因遗传的特点 60

(二)易患性、发病阈值和遗传度 61

(三)遗传度与发病率 63

(一)染色体数目异常 68

一 染色体异常及其来源 68

第五章 染色体病 68

(二)染色体结构畸变 72

二 染色体异常与综合征 75

(一)常染色体异常所引起的综合征 75

(二)性染色体异常所引起的综合征 86

第六章 遗传病的发病原理 94

一 先天性代谢缺陷 94

二 分子病 96

(一)饮食控制治疗 103

一 遗传病的治疗 103

第七章 遗传病的防治 103

(二)药物治疗 104

(三)手术治疗 104

(四)酶的补偿 105

(五)基因治疗 105

二 遗传病的预防 106

(一)携带者的检出与禁止近亲婚配 106

(三)产前诊断和中止妊娠 109

(二)适龄生育 109

三 遗传咨询 110

(一)什么叫遗传咨询 110

(二)遗传咨询方法及注意事项 110

第八章 药物反应与遗传 114

一 药物代谢的遗传差异 114

(一)单基因的药物遗传性状 115

(二)多基因的药物遗传性状 118

二 遗传病患者对药物的异常反应 119

一 肿瘤发病率的种族差异 121

二 肿瘤的家族聚集 121

第九章 肿瘤与遗传 121

三 遗传性肿瘤 122

(一)单基因遗传的恶性肿瘤 122

(二)多基因遗传的恶性肿瘤 123

(三)染色体异常与恶性肿瘤 124

四 染色体的不稳定性与肿瘤 124

(一)布卢姆(Bloom)氏综合征 124

(三)毛细血管扩张性运动失调症 125

(四)着色性干皮病 125

(二)范康尼(Fanconi)氏贫血症 125

五 免疫缺陷与肿瘤 126

(一)无免疫球蛋白血症(Bruton型) 126

(二)复合型免疫缺陷症 126

(三)WiskOtt-Aldrich综合征 126

六 体细胞突变与肿瘤的发生 127

(一)二次突变假说 127

(二)克隆演变假说 127

七 癌基因 128

(一)癌基因的发现 128

(二)原癌基因的致癌原理 129