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前言 1

一、染色体研究与临床实践 1

(一)染色质与染色体的微细结构 3

(二)染色体的半保留复制和姐妹染色单体交换 5

(三)肿瘤染色体的非随机改变 8

(四)高分辨显带 9

(五)银染核仁形成区和银染近端着丝粒染色体联合的原理和应用 10

(一)基因的结构和表达 13

二、基因的研究与临床实践 13

(二)基因的调控 15

1．转录前的调控 15

2．转录后的调控 16

3．翻译的调控 16

4．翻译后的调控 17

(三)基因定位 17

(四)癌基因 20

1．病毒癌基因与细胞原癌基因 20

2．癌基因的表达与致癌 21

3．癌基因的定位 25

三、临床遗传学的一些问题 26

(一)单基因病 27

1．遗传方式的识别 28

2．遗传的异质性 35

(二)多基因病 36

1．易患性与遗传度 38

2．多基因病的识别 39

3．多基因病复发风险的估计 40

(三)出生缺陷和先天畸形 42

1．单个基因突变所致畸形 42

2．多基因遗传的畸形 43

3．染色体畸变所致的畸形 43

4．致畸因子的影响 43

(四)遗传咨询与产前诊断 45

1．遗传咨询 46

2．产前诊断 56

1．Ames法 59

四、遗传毒理学的一些问题 59

(一)致变、致癌、致畸因子的检测方法 59

2．姐妹染色单体交换法 60

3．微核试验 60

(二)避孕药安全性的遗传学监测 61

1．体外SCE检测法 61

4．体外检测服药人的SCE法 62

5．体外检测服药人的Ag-NOR和Ag-AA法 62

3．微核法 62

2．体内SCE检测法 62

(三)妊娠前后环境因子的遗传毒理学监测 63

五、遗传流行病学的一些问题 64

(一)遗传病的普查 64

(二)遗传病的登记 65

1．个人病情卡 65

2．个人发育史卡 65

3．个人婚姻和生育史卡 65

4．亲属病情卡 65

(三)携带者频率与遗传负荷 66

(四)近亲婚配的危害 70

(五)智力的遗传基础与智力低下的遗传问题 71

1．智力的遗传基础 71

2．智力低下的遗传问题 76

六、遗传工程的原理与应用 80

2．酶促合成法 81

(三)限制性内切酶的切割与连接酶的连接 81

(二)运载体的选择 81

1．化学合成法 81

(一)基因的分离与合成 81

(四)导入细胞后检测基因产物 82

(五)基因工程的应用 82

1．生长激素释放抑制因子的基因工程法生产 82

2．胰岛素的基因工程法生产 84

3．生长激素的基因工程法生产 84

4．乙型肝炎疫苗的制备 84

参考文献 85