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绪论 1

前言 1

第一章 基本概念和基本定律 4

第二章 遗传病流行学简史 11

第一节 人类群体遗传学的进展 11

第二节 流行病学的发展 16

第三节 遗传病流行学的形成 19

第四节 遗传病流行学中不同学派简介 20

第五节 遗传病流行学的重要意义 27

第三章 各类遗传病的流行方式 29

三、X连锁隐性遗传病(一般称为性连锁隐性遗传病) 30

第一节 单基因病的流行方式 31

一、常染色体显性遗传病(简称常显或AD) 31

二、常染色体隐性遗传病(简称常隐或AR) 32

四、X连锁显性遗传病 41

五、Y连锁遗传病 43

第二节 染色体病的流行方式 44

一、染色体数目异常导致的遗传病 46

二、染色体结构异常导致的遗传病 50

三、染色体病遗传流行学的研究 52

附录 正常人染色体和染色体畸变的表达式 53

第三节 多基因病的流行方式 54

一、多基因性状和多基因病 54

二、遗传度、易患性和发病阈值 55

三、多基因遗传病的流行特点 58

第五节 移民、寄养和双生的遗传病流行学 60

一、移民疾病的流行学 61

二、寄养儿方法 62

三，双生儿法 63

第四节 遗传和环境在疾病发生中的作用 69

第四章 影响遗传病流行的几个因素 71

第一节 突变 71

一、非频发突变和频发突变 72

二、突变率的几种估计方法 74

三、易变基因和加倍剂量 77

四、遗传负荷 80

第二节 隔离和迁移的遗传效应 85

一、瓦隆(Wahlund)公式 86

二、迁移的遗传效应 88

第三节 随机的遗传漂变的效应 90

一、人类群体的随机遗传漂变 92

二、遗传漂变同遗传病流行的关系 94

三、社会隔离群 96

第四节 遗传多态现象 96

一、多态性的定量描述 97

二、多态性与遗传病 99

三、多态性的保持机制 100

第五章 遗传病流行研究的若干方法 102

第一节 亲缘关系和近亲结婚 108

第二节 概率树的应用 109

第三节 分离分析 115

第四节 连锁分析 121

附录1 几种常见婚配型所用的Lods公式和校正公式 127

附录2[e_1表]，[z_1表]，[z_2表]，[z_3表],[e_2表]，[d_2表]，[e_3表] 128

第五节 最大似然法的应用 146

第六节 遗传度的估计方法(包括附录) 150

第七节 有效因子数目的估计 160

第八节 聚类分析 165

第九节 遗传距离及其测定 173

第六章 遗传病流行学研究进展 180