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第一章 引论 1

一、什么是遗传流行病学 1

二、遗传流行病学的范围和对象 3

三、遗传流行病学的特点及重要意义 4

四、遗传流行病学的发展简史 6

五、遗传流行病学与有关学科的关系 11

六、疾病病因中遗传与环境的相互作用 13

第二章 人类群体的遗传特征 17

一、群体 17

二、基因与基因库 18

三、基因频率和基因型频率 23

四、群体遗传中的两个基本定律 25

五、基因频率的定量描述 31

六、群体的遗传负荷 36

七、亲缘关系与基因平衡 48

第三章 遗传流行病学的重要基石 72

一、流行病学与遗传学研究的紧密结合 72

二、遗传流行病学研究中流行病学的作用 74

三、遗传流行病学研究的基本方法 76

四、疾病的流行过程及特征 94

第四章 遗传流行病学的方法论甚础 103

五、移民中疾病的流行及遗传特征 104

一、质量性状与数量性状 106

二、数量遗传研究中的不同学派及其特点 107

三、基本概念和基本方法 110

四、遗传流行病学中方法学的意义 139

第五章 家系和群体的遗传流行病学分析 142

一、疾病遗传性确定的重要意义 142

二、遗传病的临床诊断概要 145

三、复杂疾病病因中遗传性的分析 183

四、家系调查和系谱分析 186

五、双生和寄养的遗传流行病学分析 196

六、种族差异比较分析和移民比较分析 209

第六章 遗传流行病学中的群体调查 213

一、遗传病群体调查的目的、意义 213

二、普查的三级组织和普查点的选择 215

三、群体调查的设计和标准 216

四、收集资料与遗传病登记 222

五、调查数据分析及统计学方法 226

第七章 遗传流行病学中主要影响因素 266

一、随机遗传漂变的效应 266

二、基因交流的遗传效应 271

三、突变的遗传流行病学特点 275

四、选择的遗传效应 282

三、遗传缺陷间接引起的行为异常 296

五、突变和选择的联合效应 299

六、治疗对遗传病在群体中发展的影响 303

七、遗传多态性及其定量分析 305

第八章 遗传流行病学的常用研究方法 315

一、遗传率及其分析方法 315

二、运径分析及其应用 332

三、综合分离分析及其应用 350

四、连锁分析及其应用 353

五、Bayes逆概率定理 360

六、最大似然法的应用 368

七、“概率树”的原理及应用 374

八、有效基因的估计方法 381

第九章 人类行为遗传学与遗传流行病学 387

一、人类行为的遗传流行病学特征 388

二、遗传因素决定的行为异常 391

四、环境因素对人类行为的影响 398

五、智力与遗传 399

第十章 遗传流行病学与临床实践 416

一、遗传病对人类的危害 416

二、单基因病对健康影响的计量方法 418

三、遗传病的群体发生率 421

四、遗传病的种族群体差异 433

五、遗传病的变异性 436

六、连锁与遗传标记 445

七、遗传病的本质及基因控制的特点 448

八、四维时空遗传学与遗传流行病学 450

一、“预防为主”是首要任务 461

第十一章 遗传病的群体监控和预防 461

二、遗传病的普查与普防 462

三、人类群体监护 466

四、人群环境监护 471

五、检出致病基因携带者 474

六、婚姻、生育中的遗传预防 476

七、遗传咨询 483

八、产前诊断 495

九、基因治疗 508

第十二章 展望 513

参考文献 516

汉英遗传流行病学词汇 523

英汉遗传流行病学词汇 546

附录 569

附表1：t的数值表 569

附表2：x2的数值表 571

附表3：相关系数r的显著性水准表 573

附表4：秩和检验表 574

附表5：相关顺序检验表 575

附表6：检验表 576

附表7：Lods公式和校正公式 582

附表8：正态偏差与平均偏差表 594

附表9：从百分率的座标变换为概率座标表 601

附表10：正态分布曲线对应数值表 602