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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的概念、分科及研究方法 2

一、医学遗传学的概念 2

二、医学遗传学的分科 2

三、医学遗传学的研究方法 3

第二节 优生学的概念、发展及现代优生学的研究范围 4

一、优生学的概念 4

二、优生思想的形成及发展 4

三、现代优生学的范围 5

第三节 医学遗传学与优生学的关系 6

一、人类遗传学的发展为优生学的发展奠定了科学基础 6

二、优生学的发展是人类遗传学发展的原动力 6

第二章 遗传的分子基础 8

第一节 核酸的结构与功能 8

一、核酸的组成及分类 8

二、DNA的结构及功能 9

三、RNA的结构及功能 11

第二节 遗传信息的表达 12

一、遗传密码与反密码子 12

二、遗传信息的转录 14

三、遗传信息的翻译 14

第三节 基因与基因突变 15

一、基因的概念 15

二、基因突变的特性 16

三、基因突变的类型 16

四、基因突变的因素 18

五、基因突变所致的遗传性疾病 18

第三章 遗传的细胞学基础 21

第一节 细胞的基本结构 21

一、细胞膜 22

二、细胞质 22

三、细胞核 24

第二节 细胞增殖与分裂 26

一、细胞增殖周期 26

二、有丝分裂 26

三、减数分裂 28

四、人类的配子发生 31

第三节 人类染色体 32

一、人类染色体的形态、结构及分类 32

二、人类染色体的数目 33

三、人类染色体的核型 33

四、性染色质 36

实践1 人类非显带染色体核型分析 37

第四章 遗传的基本规律 41

第一节 分离定律 42

一、一对相对性状的豌豆杂交实验 42

二、对分离现象的遗传分析 43

三、分离定律的内容、实质及细胞学基础 44

四、分离定律的应用 45

第二节 自由组合定律 45

一、两对相对性状的豌豆杂交实验 45

二、对自由组合现象的遗传学分析 45

三、自由组合定律的内容、实质及其细胞学基础 47

四、自由组合定律的应用 47

第三节 连锁与互换定律 48

一、完全连锁遗传 48

二、不完全连锁遗传 49

三、连锁与互换定律的内容、实质及细胞学基础 50

四、连锁与互换定律的应用 51

第五章 人类遗传性疾病 54

第一节 人类遗传性疾病概述 55

一、遗传病的概念及其特征 55

二、遗传病的分类 56

三、遗传病的发病因素 57

第二节 单基因遗传病 57

一、单基因遗传概述 57

二、常染色体显性遗传 57

三、常染色体隐性遗传 63

四、X连锁显性遗传 65

五、X连锁隐性遗传 67

六、Y连锁遗传 69

第三节 多基因遗传病 70

一、多基因遗传概述 70

二、多基因假说 70

三、多基因遗传的特点 71

四、多基因遗传病 73

第四节 染色体病 75

一、染色体畸变 75

二、染色体病 79

第五节 分子病和遗传性酶病 83

一、分子病 83

二、遗传性酶病 84

实践2 人类遗传病分析（录像） 87

实践3 遗传病的系谱分析 87

第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 92

第一节 遗传病的诊断 92

一、临床诊断 93

二、系谱分析 94

三、细胞学检查 95

四、皮肤纹理分析 95

五、基因诊断 97

第二节 遗传病的防治 98

一、遗传病预防的主要环节 98

二、遗传病治疗的主要方法 99

第三节 遗传咨询 101

一、遗传咨询的概念 101

二、遗传咨询的对象 101

三、遗传咨询的内容 101

四、遗传咨询的步骤 101

五、遗传咨询的原则 102

六、遗传咨询举例 102

实践4 人类皮纹分析 104

第七章 影响优生的因素 108

第一节 遗传因素 108

第二节 环境因素 109

一、化学因素 109

二、物理因素 112

三、生物因素 113

四、不良嗜好 114

第三节 营养因素 116

一、营养对生殖功能及生殖细胞的影响 116

二、营养对胎儿生长发育的影响 116

三、孕期的营养需要 117

第四节 妊娠合并症及并发症的影响 119

一、产科合并症对胎儿的影响 119

二、产科并发症对胎儿的影响 120

第八章 出生缺陷干预 124

第一节 出生缺陷概述 124

一、出生缺陷的概念及类型 124

二、我国出生缺陷现状 126

第二节 出生缺陷干预 127

一、出生缺陷干预工程概述 127

二、实施出生缺陷干预工程的步骤及任务 127

三、实施出生缺陷干预工程的主要方法 127

实践5 遗传病和出生缺陷的调查 133

实践6 优生咨询 135

达标与评价参考答案 141