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医学遗传学实验室规则与要求 1

医学遗传学实验的程序和要求 2

实验 3

实验一 小鼠精母细胞减数分裂标本的制备和观察 3

实验二 小鼠骨髓多染性红细胞微核标本的制备和观察 7

实验三 人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备和观察 10

实验四 正常人非显带染色体的核型分析 14

实验五 人类染色体核仁形成区银染标本的制备和观察 19

实验六 人类染色体C显带技术 22

实验七 人类染色体G显带标本的制备和观察 25

实验八 人类染色体R显带技术 32

实验九 人类染色体Q显带技术 34

实验十 人类染色体T显带技术 36

实验十一 人类高分辨染色体（HRC）标本的制备和观察 37

实验十二 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换技术 42

实验十三 荧光原位杂交技术 46

实验十四 细菌抑制筛选实验 49

实验十五 显色反应——FeCl3试验 52

实验十六 酶活力的测定 54

实验十七 蛋白质含量测定技术 56

实验十八 人类的皮肤纹理分析 58

实验十九 苯硫脲尝味试验 63

实验二十 人类单基因遗传性状的观察与分析 66

实验二十一 遗传病的系谱分析 71

实验二十二 人基因组DNA的提取 75

实验二十三 DNA的限制性内切酶酶解技术 77

实验二十四 DNA酶切片段的琼脂糖凝胶电泳 80

实验二十五 DNA分子杂交技术 84

实验二十六 致病基因的RFLP连锁分析 89

实验二十七 遗传与优生咨询（计算机多媒体软件应用） 92

附录 常用溶液的配制 97

学习指导与习题 107

第一章 绪论 107

第二章 遗传的物质基础 110

第三章 单基因病 116

第四章 分子病与酶蛋白病 129

第五章 多基因病 138

第六章 染色体病 144

第七章 线粒体病 151

第八章 群体遗传 155

第九章 遗传与肿瘤 163

第十章 出生缺陷与先天畸形 172

第十一章 临床遗传 175

英汉医学遗传学名词 181