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第一篇 基础部分 3

第一章 临床遗传学概论 3

第一节 临床遗传学研究内容 3

第二节 遗传病的分类 4

第三节 临床遗传学的现状及前景 5

第二章 临床遗传学细胞基础 8

第一节 染色质和染色体 8

第二节 人类正常染色体 10

第三节 染色体畸变 13

第四节 分子细胞遗传学 17

第三章 临床遗传学分子基础 22

第一节 基因的概述 22

第二节 人类基因组 22

第三节 基因突变 24

第四节 基因表达与调控 25

第五节 致病基因鉴定技术 28

第四章 孟德尔式遗传基础 31

第一节 系谱与系谱分析法 31

第二节 单基因病遗传方式及其特点 32

第三节 两种单基因病或性状的遗传规律 37

第四节 单基因遗传病风险估计中概率的应用 39

第五章 线粒体疾病的遗传基础 44

第一节 线粒体DNA结构及其特性 44

第二节 线粒体基因突变的类型与修复 46

第三节 线粒体疾病临床表现与诊断 47

第四节 线粒体疾病再发风险率的估计 48

第六章 多基因遗传病和出生缺陷基础 50

第一节 多基因遗传病 50

第二节 出生缺陷 58

第七章 遗传病的诊断和治疗 63

第一节 遗传病的诊断 63

第二节 遗传病的治疗 72

第八章 遗传病的预防与遗传咨询 78

第一节 遗传病的预防 78

第二节 遗传咨询 80

第三节 遗传登记 86

第九章 遗传流行病学基础 89

第一节 概述 89

第二节 研究方法 90

第三节 遗传流行病学发展趋势 95

第二篇 临床部分 99

第十章 染色体综合征 99

第一节 常染色体病 99

第二节 性染色体病 107

第十一章 先天性代谢病 112

第一节 糖代谢病 112

第二节 氨基酸代谢病 114

第三节 其他代谢疾病 117

第十二章 血液、心血管遗传病 121

第一节 遗传性血液系统病 121

第二节 遗传性心血管系统疾病 127

第十三章 遗传性神经、肌肉疾病 134

第一节 神经系统遗传病 134

第二节 遗传性肌肉疾病 137

第十四章 皮肤、骨骼系统遗传病 143

第一节 遗传性皮肤疾病 143

第二节 骨骼系统遗传病 147

第十五章 眼、耳、口腔遗传病 154

第一节 眼科遗传病 154

第二节 耳鼻咽喉科遗传病 158

第三节 口腔科遗传病 159

第十六章 免疫与内分泌系统遗传病 163

第一节 免疫系统遗传病 163

第二节 内分泌系统遗传病 165

第十七章 肿瘤遗传病 170

第一节 实体性肿瘤 170

第二节 白血病 175

第三节 综合征 176

附录1 临床遗传学常用计算机资源简介 180

附录2 临床遗传学常用实验技术 185

附录3 医学伦理学 204