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第一章 新生儿遗传代谢病筛查概论 1

第一节 新生儿遗传代谢病筛查定义 1

第二节 国际新生儿疾病筛查的历史与现状 1

第三节 中国新生儿疾病筛查的历史与现状 5

第四节 新生儿疾病筛查的发展趋势 8

第二章 新生儿遗传代谢病筛查的组织管理 16

第一节 组织领导 16

第二节 机构设置 18

第三节 新生儿遗传代谢病筛查网络 22

第四节 新生儿遗传代谢病筛查的健康教育 24

第五节 伦理 29

第六节 质量管理 33

第三章 采血和筛查实验室技术 36

第一节 采血概述 36

第二节 血标本递送和验收 42

第三节 苯丙氨酸的测定方法 43

第四节 促甲状腺素的测定方法 47

第五节 17-羟孕酮的测定方法 50

第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法 53

第七节 串联质谱测定方法 55

第八节 气相色谱质谱分析技术 67

第九节 分子检测技术 70

第四章 实验室质量管理 78

第一节 术语和定义 78

第二节 管理要求 81

第三节 技术要求 91

第四节 室内质控图 105

第五节 室间质量评价 116

第五章 常见遗传代谢病 121

第一节 苯丙酮尿症 121

第二节 四氢生物蝶呤缺乏症 128

第三节 先天性甲状腺功能减退症 131

第四节 先天性肾上腺皮质增生症 140

第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 147

第六节 酪氨酸血症 152

第七节 枫糖尿症 155

第八节 同型半胱氨酸尿症 158

第九节 尿素循环障碍 160

第十节 Citrin蛋白缺乏症 163

第十一节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 169

第十二节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 171

第十三节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 175

第十四节 原发性肉碱缺乏症 178

第十五节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 181

第十六节 甲基丙二酸血症 185

第十七节 丙酸血症 188

第十八节 异戊酸血症 190

第十九节 戊二酸尿症Ⅰ型 191

第二十节 生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症 192

第六章 遗传咨询和产前诊断 201

第一节 遗传咨询 201

第二节 遗传病的产前诊断 205

第七章 新生儿疾病筛查信息管理 215

第一节 信息与信息管理 215

第二节 新生儿遗传代谢病筛查信息 216

第三节 新生儿遗传代谢病筛查信息管理 220

第四节 新生儿遗传代谢病筛查信息系统 222

第五节 中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统 227

附录 231

附录一 中华人民共和国卫生部令（第64号） 231

附录二新生儿疾病筛查管理办法 231

附录三 全国新生儿疾病筛查工作规划 233

附录四 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 236

索引 244