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第一章 遗传学与医学 1

第一节 健康与疾病的遗传基础 1

第二节 医学遗传学发展简史 2

第三节 遗传性疾病的分类 8

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务和展望 9

第二章 遗传信息的结构与功能 12

第一节 DNA的结构与特征 12

第二节 核基因及其表达与调控 15

第三节 遗传信息的传递 20

第四节 突变和修复 25

第三章 人类染色体和染色体病 28

第一节 染色体的数目与结构 28

第二节 研究染色体的方法与命名 30

第三节 染色体的畸变 37

第四节 染色体的遗传 40

第五节 从基因、染色体到临床特征 42

第六节 染色体病 45

第四章 单基因遗传病 60

第一节 单基因病的遗传方式 61

第二节 影响单基因遗传病分析的几个问题 75

第五章 多基因遗传病 83

第一节 数量性状的多基因遗传 83

第二节 多基因病的遗传特点 85

第三节 多基因病的研究进展 95

第六章 群体遗传 100

第一节 Hardy-Weinberg平衡表 101

第二节 Hardy-Weinberg平衡律的应用 103

第三节 影响群体基因频率的因素 107

第四节 近婚系数 116

第五节 优生运动的误区 120

第七章 生化遗传病 123

第一节 血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血 123

第二节 血浆蛋白病 132

第三节 酶蛋白病 133

第四节 受体蛋白病 149

第五节 膜转运载体蛋白病 150

第八章 线粒体遗传病 153

第一节 线粒体遗传临床症状与基因突变 153

第二节 线粒体遗传病的传递和发病规律 158

第九章 药物反应的遗传基础 161

第一节 药物遗传学 161

第二节 药物基因组学 165

第十章 免疫遗传 172

第一节 抗原遗传 172

第二节 组织不相容性 184

第三节 HLA与疾病关联 187

第一节 遗传性癌肿与染色体不稳定综合性 190

第十一章 肿瘤遗传 190

第二节 染色本异常与肿瘤 194

第三节 癌基因 196

第四节 肿瘤抑制基因 201

第五节 肿瘤发生的遗传学说 205

第六节 肿瘤基因组解剖计划 207

第十二章 临床遗传 212

第一节 遗传病的诊断 212

第二节 遗传病的治疗 220

第三节 遗传病的预防 224

第一节 概述 236

第十三章 遗传流行病学 236

第二节 患病率分析及家族或种族聚集性分析 237

第三节 单基因遗传病分析方法——分离分析法 241

第四节 多基因多因子性状的遗传分析 245

第五节 生态遗传学分析方法 247

第六节 连锁分析 248

第七节 展望 250

第十四章 人类基因组学 254

第一节 基因组作图和DNA测序 255

第二节 功能基因组学 260

第三节 疾病的基因组学 262

第四节 HGP相关的若干伦理学问题 263

第五节 我国HGP的历史和现状 264

第六节 对我国HGP的展望 265

第十五章 遗传服务的伦理问题 268

第一节 遗传服务 268

第二节 遗传咨询中的伦理问题 272

第三节 遗传检查中的伦理问题 273

第四节 基因治疗中的伦理问题 275

第五节 辅助生育中的伦理问题 277