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上篇 总论 3

第1章 环境与基因组学 3

1.1 环境与人类疾病的关系 3

1.2 人类基因组 4

1.2.1 基因组的结构与功能 4

1.2.2 基因组变异与疾病 7

1.2.3 基因组的结构变异 7

1.2.4 单核苷酸多态性 8

1.2.5 人类基因组计划 9

1.3 环境基因组学 10

1.3.1 环境基因组学概述 10

1.3.2 环境基因组学发展现状 12

主要参考文献 13

第2章 人类遗传多态性及人类遗传标记的基础与应用 15

2.1 人类遗传多态性 15

2.2 人类遗传标记 17

2.3 人类遗传标记系统 20

2.3.1 常染色体遗传标记系统 21

2.3.2 线粒体DNA遗传标记系统 22

2.3.3 Y染色体遗传标记系统 23

2.4 短串联重复序列多态性及其应用 24

2.4.1 短串联重复序列及其基本特征 24

2.4.2 短串联重复序列的产生机制 25

2.4.3 短串联重复序列的筛选和分型技术 25

2.4.4 短串联重复序列等位基因的命名 26

2.4.5 短串联重复序列的医学应用 27

2.4.6 短串联重复序列的应用前景 32

2.4.7 应用短串联重复序列研究的注意事项 34

2.5 单核苷酸多态性 34

2.5.1 单核苷酸多态性的基本概念及其特征 34

2.5.2 单核苷酸多态性的分型方法和技术 36

2.5.3 单核苷酸多态性的医学应用 43

2.6 拷贝数变异 47

2.6.1 拷贝数变异在基因组中的分布特点 47

2.6.2 拷贝数变异的组成形式 48

2.6.3 拷贝数变异具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性 48

2.6.4 拷贝数变异全基因组扫描的方法 49

2.6.5 拷贝数变异全基因组关联分析在疾病易感基因筛查中的应用 49

主要参考文献 50

下篇 各论 53

第3章 大骨节病的生物学基础与应用 53

3.1 大骨节病的流行病学特征 53

3.2 大骨节病的临床表现与诊断 55

3.3 大骨节病的病因与发病机制 57

3.4 大骨节病的基因多态性 59

3.4.1 短串联重复序列多态性与大骨节病的关联分析 59

3.4.2 单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析 62

3.4.3 线粒体DNA与大骨节病的关联分析 64

3.5 大骨节病的外周血与软骨表达谱变化 65

3.5.1 大骨节病的外周血单基因分析 65

3.5.2 大骨节病软骨损伤的单基因筛选 66

3.5.3 大骨节病软骨细胞的基因通路分析 66

3.5.4 大骨节病与原发性骨关节炎软骨细胞基因表达谱的比较 70

3.6 代谢组学变化 73

3.6.1 代谢产物分析的主要研究方法 74

3.6.2 大骨节病的代谢组学变化 74

3.6.3 代谢组学在骨关节病研究中的应用 78

3.7 大骨节病的蛋白质组学变化 78

3.8 大骨节病的整合组学研究 79

3.9 大骨节病的模式动物 83

3.9.1 大骨节病环境风险因素动物模型 84

3.9.2 大骨节病关节软骨损伤动物模型 85

3.10 大骨节病的治疗与预防 86

主要参考文献 88

第4章 克山病的生物学基础与应用 90

4.1 克山病的流行病学特征 90

4.2 克山病的病因与发病机制 92

4.3 克山病的病理学特征 94

4.4 克山病的临床表现与诊断 95

4.5 与克山病相关的短串联重复序列和单核苷酸多态性 97

4.5.1 HLA-DRB1基因分型及多态性 97

4.5.2 SCN5A基因突变 98

4.5.3 Desmin基因exon6的A360P错义突变 99

4.5.4 谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性 99

4.6 与克山病相关的基因表达谱变化 99

4.7 克山病的蛋白质组学变化 105

4.8 克山病的生物化学变化 107

4.9 克山病的模式动物 109

4.10 克山病的治疗与预防 113

主要参考文献 116

第5章 地方性氟中毒的生物学基础与应用 117

5.1 地方性氟中毒概述 117

5.2 地方性氟中毒的流行病学特征 119

5.3 地方性氟中毒的临床表现与诊断 123

5.4 地方性氟中毒的病理学特征 128

5.5 地方性氟中毒的病因与发病机制 132

5.6 地方性氟中毒的相关基因多态性 137

5.7 地方性氟中毒的外周血表达谱变化 138

5.8 地方性氟中毒的代谢组学变化 140

5.9 地方性氟中毒的生物化学变化 141

5.10 地方性氟中毒的模式动物 145

5.11 地方性氟中毒的治疗与预防 145

主要参考文献 146

第6章 地方性砷中毒的生物学基础 147

6.1 地方性砷中毒的流行病学特征 147

6.2 地方性砷中毒的临床表现与诊断 154

6.3 地方性砷中毒的病理学特征 160

6.4 地方性砷中毒的病因与发病机制 162

6.5 单核苷酸多态性与地方性砷中毒 165

6.5.1 代谢酶基因多态性与地方性砷中毒 165

6.5.2 DNA修复酶基因多态性与地方性砷中毒 167

6.5.3 氧化应激基因多态性与地方性砷中毒 167

6.5.4 其他基因多态性与地方性砷中毒 168

6.5.5 基因多态性在地方性砷中毒研究中存在的主要问题 168

6.5.6 基因多态性与地方性砷中毒关系研究的展望 169

6.6 与地方性砷中毒相关的基因表达谱研究 169

6.7 地方性砷中毒的代谢组学变化 171

6.7.1 体内标志物 171

6.7.2 效应标志物 172

6.7.3 易感性标志物 174

6.7.4 基因多态性 175

6.8 地方性砷中毒的生物化学变化 176

6.8.1 砷对细胞形态的影响 176

6.8.2 砷对细胞增殖的影响 176

6.8.3 砷对细胞遗传物质的生物学影响 177

6.8.4 砷对细胞凋亡的作用 177

6.8.5 砷对缝隙连接细胞间通讯的影响 178

6.8.6 砷对细胞免疫力的影响 178

6.8.7 砷对细胞其他方面的影响 179

6.9 地方性砷中毒的模式动物 179

6.10 地方性砷中毒的治疗与预防 181

主要参考文献 184

第7章 地方性碘缺乏病及其损伤的生物学基础 186

7.1 碘缺乏病的流行特征 186

7.2 碘缺乏病的临床表现与诊断 186

7.3 碘缺乏病的病理学特征 189

7.4 碘缺乏病的病因与发病机制 190

7.5 地方性甲状腺肿的基因多态性 192

7.5.1 TNF-α和IFN-γ基因多态性与地方性甲状腺肿的关系 192

7.5.2 IGF-1、TGF-β1基因多态性与地方性甲状腺肿的关系 193

7.5.3 PDE8B基因多态性与地方性甲状腺肿的关系 193

7.5.4 TSHR基因多态性与地方性甲状腺肿的关系 194

7.5.5 TG基因突变与地方性甲状腺肿的关系 194

7.6 碘缺乏病的模式动物 194

7.7 碘缺乏病的治疗与预防 198

主要参考文献 198

索引 200