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第一章　绪论 1

第二章　遗传的物质基础——基因组 11

第一节　核酸是遗传的物质基础 11

第二节　遗传的基本单位——基因 12

第三节　基因组概述 15

第四节　功能基因组学 21

第三章　遗传信息的传递 27

第一节 DNA复制 27

第二节　细胞分裂 44

第三节　遗传的基本规律 49

第四章　遗传性状的表达——真核生物基因的转录和翻译 53

第一节　真核生物基因的转录 53

第二节　真核生物基因的翻译 64

第五章　遗传性状的控制——真核基因的表达调控 72

第一节　真核基因表达的表观遗传学调控 72

第二节　转录水平的基因表达调控 76

第三节　转录后水平的基因表达调控 85

第四节　翻译水平的基因表达调控 88

第五节　翻译后水平的基因表达调控 92

第六章　变异的分子基础 98

第一节　遗传重组 98

第二节　基因突变 114

第七章　DNA损伤与修复系统 117

第一节 DNA损伤 117

第二节 DNA修复 121

第八章　染色体和染色体病 130

第一节　人类正常染色体的基本特征 130

第二节　染色体畸变 138

第三节　染色体病 145

第九章　单基因遗传病 157

第一节　单基因病的遗传方式 158

第二节　常见单基因病的发病机制 169

第十章　多基因遗传病 189

第一节　数量遗传的多基因假说 189

第二节　多基因遗传病的遗传学特点 192

第三节　多基因遗传病的研究技术和研究进展 198

第十一章　线粒体遗传病 202

第一节　线粒体的遗传特点 202

第二节　线粒体基因突变和常见的线粒体遗传病 206

第十二章　药物遗传学与药物基因组学 209

第一节　药物遗传学 209

第二节　药物基因组学 211

第三节　基因组时代的个体化医疗 215

第十三章　肿瘤遗传学 218

第一节　染色体不稳定综合征和遗传性肿瘤综合征 219

第二节　染色体畸变与肿瘤 227

第三节　癌基因与肿瘤 230

第四节　肿瘤抑制基因与肿瘤 234

第五节　表观遗传学与肿瘤 238

第六节　端粒与肿瘤 244

第七节　肿瘤发生的遗传学说 247

第十四章　基因诊断和基因治疗 251

第一节　基因诊断 251

第二节　基因治疗 263

参考文献 280