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绪论 1

第一篇　分子诊断的理论基础第一章　基因组 6

第一节　人类基因组 6

第二节　后基因组研究 8

第三节　线粒体基因组 14

第四节　微生物基因组 17

第二章　蛋白质组学 20

第一节　蛋白质组学概述 20

第二节　蛋白质相关研究 21

第三节　疾病蛋白质组学 22

第四节　药物蛋白质组学 27

第三章　遗传多态现象 29

第一节　遗传多态性 29

第二节　分子标记 31

第三节　HLA多态性 33

第四节　限制性酶切片段长度多态性 36

第五节　短串联重复序列 39

第六节　单核苷酸多态性 41

第七节　药物遗传多态性 46

第四章　遗传与疾病 48

第一节　遗传病的类型 48

第二节　单基因病 49

第三节　多基因病 53

第四节　线粒体病 56

第五节　遗传流行病学 58

第六节　遗传易感性 59

第五章　表观遗传学 64

第一节　表观遗传学概述 64

第二节　表观遗传修饰 65

第三节　表观遗传相关疾病 69

第四节　表观遗传学展望 71

第六章　肿瘤分子遗传学 72

第一节　肿瘤的遗传性 72

第二节　癌基因与抑癌基因 73

第三节　肿瘤与细胞周期调控 76

第四节　肿瘤转移的分子基础 77

第五节　肿瘤防治的分子策略 82

第二篇　分子诊断的基本技术第七章　分子诊断的策略和基本方法 86

第一节　分子诊断的策略 86

第二节　分子诊断的基本方法 89

第八章　分子诊断样品制备技术 94

第一节　检测样品的采集和保存 94

第二节　核酸的分离与纯化 95

第三节　真核生物DNA样品制备技术 98

第四节　质粒DNA样品制备技术 101

第五节　真核生物RNA样品制备技术 102

第六节　蛋白质样品制备技术 104

第九章　分子克隆技术 110

第一节　分子克隆技术概述 110

第二节　分子克隆常用工具酶 110

第三节　分子克隆常用载体 113

第四节　分子克隆的基本步骤 119

第十章　核酸分子杂交技术 123

第一节　核酸分子杂交简介 123

第二节　核酸探针 124

第三节　核酸分子杂交的基本方法 128

第十一章　核酸扩增技术 137

第一节　PCR技术的基本原理 137

第二节　PCR技术的基本条件 138

第三节　PCR技术的主要类型 141

第四节　PCR技术的主要用途 148

第五节　连接酶链反应 149

第六节　核酸恒温扩增技术 151

第十二章　DNA测序技术 159

第一节　DNA测序技术发展概述 159

第二节　DNA测序策略 159

第三节　DNA测序主要技术 162

第四节　其他常用的DNA测序系统 166

第五节　DNA测序新技术 168

第六节　DNA测序技术的应用 171

第十三章　单核苷酸多态检测技术 173

第一节　SNPs的筛查策略 173

第二节　凝胶电泳分析技术 173

第三节　分子杂交技术 175

第四节　荧光共振能量转移 176

第五节　荧光偏振法 179

第六节　酶学检测技术 179

第七节　MALDI-TOF质谱分析 181

第八节　变性高效液相色谱法 183

第九节　基因芯片法 185

第十节　DNA序列分析技术 187

第十一节　SNP检测方法的发展趋势 189

第十四章　生物芯片技术 190

第一节　生物芯片概述 190

第二节　基因芯片 191

第三节　蛋白质芯片 196

第四节　其他芯片技术 198

第五节　芯片的扫读装置 200

第六节　生物芯片的生物信息学 203

第十五章　蛋白质组学技术 205

第一节　蛋白质组学研究技术概述 205

第二节　蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术 206

第三节　生物质谱技术与蛋白质鉴定 212

第四节　蛋白质相互作用 218

第五节　蛋白质组翻译后修饰分析 223

第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用 228

第一节　生物信息学概述 228

第二节　生物信息学在医学中的应用 228

第三节　生物信息数据库 229

第四节　中国生物信息数据库 234

第五节　数据库查询和数据库搜索 235

第六节　核酸与蛋白质序列分析和功能预测 238

第三篇　分子诊断的应用第十七章　单基因疾病的分子诊断 242

第一节　血红蛋白病的分子诊断 242

第二节　肌营养不良症的分子诊断 246

第三节　血友病的分子诊断 248

第四节　α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断 250

第五节　Leber's遗传性视神经病变 252

第六节　其他单基因疾病的分子诊断 256

第十八章 多基因疾病的分子诊断 259

第一节　复杂疾病的分子诊断 259

第二节　糖尿病 262

第三节　家族性高脂血症 264

第四节　高血压 267

第五节　支气管哮喘 270

第六节　皮肤复杂疾病 272

第十九章　肿瘤疾病的分子诊断与预测 275

第一节　肿瘤的分子标志 275

第二节　肿瘤的分子分类与分期 281

第三节　肿瘤的分子诊断 285

第四节　肿瘤的分子预测 290

第二十章　感染性疾病的分子检测 294

第一节　感染性疾病分子诊断的策略 294

第二节　感染性疾病分子诊断方法 296

第三节　病毒的分子检测 303

第四节　细菌感染的分子检测 310

第五节　衣原体的分子检测 315

第六节　支原体的分子检测 316

第七节　螺旋体的分子检测 317

第八节　原虫的分子检测 318

第二十一章　分子诊断在耐药性研究中的应用 320

第一节　耐药性概述 320

第二节　耐药基因的检测和分析 323

第三节　耐药菌株的鉴定与分型 325

第四节　多药耐药基因的检测和分析 327

第二十二章　分子诊断在个性化医疗中的应用 331

第一节　个性化医疗概述 331

第二节　药物基因组学与个体化用药 331

第三节　肿瘤的个体化治疗 333

第四节　个性化医疗之诊断特征 335

第二十三章　分子诊断的其他应用 337

第一节　分子诊断在移植配型中的应用 337

第二节　分子诊断在法医学鉴定中的应用 339

第三节　分子诊断在产前诊断中的应用 343

第四节　分子诊断在新生儿筛查中的应用 345

第五节　分子诊断在预防医学检验中的应用 346

第二十四章　分子诊断发展中的问题及其对策 348

第一节　分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策 348

第二节　易感基因诊断中的问题和对策 348

第三节　肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向 349

第四节　分子诊断的伦理问题 351

第五节　分子诊断的质量管理和标准化 352

第六节　分子诊断的技术问题和发展方向 353

主要参考文献 357