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绪论 1

第一节 医学遗传学的任务和范畴 1

第二节 遗传病概述 4

基因及基因缺陷 7

第一章 基因及其特性 8

第一节 基因的化学组成 8

第二节 基因的生物学特性 12

第二章 基因突变 16

第一节 基因突变的分子机理 16

第二节 基因突变引起性状改变的机理 24

第三章 突变基因的遗传方式 32

第一节 系谱及系谱分析法 32

第二节 单基因遗传 33

第三节 两种单基因性状伴随遗传 45

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充 48

第五节 多基因遗传 52

第四章 突变基因在群体中的行为 71

第一节 基因频率及其平衡 71

第二节 基因突变率 76

第三节 选择与突变基因频率 80

第四节 随机遗传漂变和移居与突变基因频率 82

第五节 突变基因构成的遗传负荷 83

第六节 近亲结婚与突变基因频率 84

第五章 突变基因引起的疾病 90

第一节 分子病 90

第二节 先天性代谢缺陷 99

第三节 多基因遗传病 104

染色体及染色体缺陷 108

第六章 染色体及其生物学特性 109

第一节 染色质与染色体 109

第二节 核型与染色体显带 115

第一节 染色体畸变发生的原因 126

第七章 染色体畸变 126

第二节 染色体数目异常及其产生机理 127

第三节 染色体结构畸变及其产生机理 133

第八章 染色体畸变引起的主要疾病 141

第一节 常染色体病 142

第二节 性染色体病 147

第三节 染色体异常携带者 152

与临床医学有关的医学遗传学问题 157

第九章 肿瘤发生的遗传学问题 158

第一节 肿瘤发生的遗传现象 158

第二节 肿瘤发生的遗传机理 161

第十章 与临床免疫有关的遗传学问题 167

第一节 红细胞抗原遗传与临床 167

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植 171

第三节 HLA和ABO血型与疾病的关联 173

第四节 原发性免疫缺陷症 175

第十一章 药物体内代谢过程中的遗传学问题 176

第一节 药物代谢的遗传与变异 178

第二节 遗传病患者对某些药物的异常反应 180

第十二章 重组DNA技术在遗传病研究中的应用 181

第一节 遗传病基因的定位 183

第二节 遗传病的DNA诊断 185

第三节 遗传病的基因治疗 189

第十三章 遗传病的诊断与防治 193

第一节 遗传病的诊断 193

第二节 遗传病的治疗 202

第三节 遗传病的预防 205

第二四章 优生 209

第一节 优生学的形成与发展 209

第二节 优生学研究的主要内容 211

第三节 我国目前可行的一些优生措施 212

第四节 优生工作发展中的一些问题 215