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前言 1

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学及其研究范围 1

第二节 医学遗传学的发展简史 3

第三节 遗传性疾病概述 7

第四节 医学遗传学的研究方法和技术 9

第二章 遗传的物质基础与基本规律 13

第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质与染色体的行为 13

第二节 人类的配子发生与减数分裂 16

第三节 人类的性别决定和性别分化 22

第四节 遗传的基本规律 24

第五节 概率定理在遗传分析中的应用 33

第三章 染色体畸变与染色体病 37

第一节 人类染色体的特征及命名 37

第二节 研究人类染色体的常用技术 41

第三节 人类细胞遗传学命名的国际体制 45

第四节 染色体畸变 48

第五节 染色体病 60

第四章 基因结构与基因突变 70

第一节 人类基因组与基因的分子结构 70

第二节 基因突变与DNA的损伤修复 80

第三节 分子病及遗传性酶病 88

第五章 单基因遗传与单基因病 95

第一节 常染色体显性遗传 97

第二节 常染色体隐性遗传 101

第三节 性连锁遗传 103

第四节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传 106

第五节 单基因遗传病发病风险的估计 108

第六章 多基因遗传与多基因病 114

第一节 多基因遗传的概念 114

第二节 多基因遗传病 115

第七章 群体中的基因行为 126

第一节 群体中的遗传平衡 126

第二节 影响遗传平衡的因素 129

第三节 遗传负荷及其计算方法 135

第八章 肿瘤与遗传 137

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 137

第二节 肿瘤与染色体畸变 141

第三节 肿瘤发生的遗传机理 146

第九章 免疫与遗传 153

第一节 红细胞抗原的遗传与血型不相容 153

第二节 白细胞抗原的遗传与器官移植 158

第三节 抗体的遗传控制 161

第十章 药物与遗传 165

第一节 药物反应的遗传基础 165

第二节 毒物反应的遗传基础 168

第十一章 体细胞遗传学与基因定位 171

第一节 体细胞遗传学技术 171

第二节 人类基因定位 176

第十二章 遗传病的诊断 181

第一节 遗传病的常规诊断方法和手段 181

第二节 基因诊断的方法和原理 189

第三节 产前诊断 193

第十三章 遗传病的治疗 198

第一节 遗传病的常规治疗 198

第二节 遗传病的基因治疗 208

第十四章 遗传病的预防与优生 208

第一节 遗传病的预防 208

第二节 遗传咨询 212

第三节 优生学概述 216

主要参考文献 219